LIPA

LIPA
Ідентифікатори
Символи	LIPA, CESD, LAL, lipase A, lysosomal acid type
Зовнішні ІД	OMIM: 613497 MGI: 96789 HomoloGene: 37277 GeneCards: LIPA
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, Wolman disease, cholesterol ester storage disease
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on ester bonds • lipase activity • sterol esterase activity Клітинна компонента • лізосома • fibrillar center • lysosomal lumen • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • lipid catabolic process • homeostasis of number of cells within a tissue • GO:0032617 cytokine production • проліферація • inflammatory response • tissue remodeling • GO:0000767 cell morphogenesis • lung development • lipid metabolism • low-density lipoprotein particle clearance • sterol metabolic process • cellular lipid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3988	16889
Ensembl	ENSG00000107798	ENSMUSG00000024781
UniProt	P38571	Q9Z0M5
RefSeq (мРНК)	NM_000235 NM_001127605 NM_001288979	NM_001111100 NM_021460
RefSeq (білок)	NP_000226 NP_001121077 NP_001275908	NP_001104570 NP_067435
Локус (UCSC)	Хр. 10: 89.21 – 89.41 Mb	Хр. 19: 34.47 – 34.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LIPA (англ. Lipase A, lysosomal acid type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 399 амінокислот, а молекулярна маса — 45 419.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKMRFLGLVV		CLVLWTLHSE		GSGGKLTAVD		PETNMNVSEI		ISYWGFPSEE
YLVETEDGYI		LCLNRIPHGR		KNHSDKGPKP		VVFLQHGLLA		DSSNWVTNLA
NSSLGFILAD		AGFDVWMGNS		RGNTWSRKHK		TLSVSQDEFW		AFSYDEMAKY
DLPASINFIL		NKTGQEQVYY		VGHSQGTTIG		FIAFSQIPEL		AKRIKMFFAL
GPVASVAFCT		SPMAKLGRLP		DHLIKDLFGD		KEFLPQSAFL		KWLGTHVCTH
VILKELCGNL		CFLLCGFNER		NLNMSRVDVY		TTHSPAGTSV		QNMLHWSQAV
KFQKFQAFDW		GSSAKNYFHY		NQSYPPTYNV		KDMLVPTAVW		SGGHDWLADV
YDVNILLTQI		TNLVFHESIP		EWEHLDFIWG		LDAPWRLYNK		IINLMRKYQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

• Ameis D., Merkel M., Eckerskorn C., Greten H. (1994). Purification, characterization and molecular cloning of human hepatic lysosomal acid lipase. Eur. J. Biochem. 219: 905—914. PMID 8112342 DOI:10.1111/j.1432-1033.1994.tb18572.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Anderson R.A., Byrum R.S., Coates P.M., Sando G.N. (1994). Mutations at the lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase gene locus in Wolman disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 2718—2722. PMID 8146180 DOI:10.1073/pnas.91.7.2718
• Anderson R.A., Sando G.N. (1991). Cloning and expression of cDNA encoding human lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase. Similarities to gastric and lingual lipases. J. Biol. Chem. 266: 22479—22484. PMID 1718995
• Du H., Witte D.P., Grabowski G.A. (1996). Tissue and cellular specific expression of murine lysosomal acid lipase mRNA and protein. J. Lipid Res. 37: 937—949. PMID 8725147

Див. також

• Хромосома 10