LRSAM1

LRSAM1
Ідентифікатори
Символи	LRSAM1, CMT2P, RIFLE, TAL, leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 610933 MGI: 2684789 HomoloGene: 44526 GeneCards: LRSAM1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity • volume-sensitive anion channel activity Клітинна компонента • цитоплазма • мембрана • гіалоплазма • клітинна мембрана • іонні канали Біологічний процес • negative regulation of endocytosis • positive regulation of autophagosome assembly • protein polyubiquitination • positive regulation of xenophagy • viral budding • автофагія • GO:0044257 protein catabolic process • Убіквітин-залежний протеоліз • protein transport • ubiquitin-dependent endocytosis • protein autoubiquitination • GO:0072468 сигнальна трансдукція • anion transmembrane transport • inorganic anion transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	90678	227738
Ensembl	ENSG00000148356	ENSMUSG00000026792
UniProt	Q6UWE0	Q80ZI6
RefSeq (мРНК)	NM_001005373 NM_001005374 NM_001190723 NM_138361 NM_001384142 NM_001384143 NM_001384144	NM_199302 NM_001379439 NM_001379440 NM_001379441 NM_001379442 NM_001379443
RefSeq (білок)	NP_001005373 NP_001005374 NP_001177652 NP_612370 NP_001371071 NP_001371072 NP_001371073	NP_955006 NP_001366368 NP_001366369 NP_001366370 NP_001366371 NP_001366372
Локус (UCSC)	Хр. 9: 127.45 – 127.5 Mb	Хр. 2: 32.82 – 32.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LRSAM1 (англ. Leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 723 амінокислот, а молекулярна маса — 83 594.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPLFFRKRKP		SEEARKRLEY		QMCLAKEAGA		DDILDISKCE		LSEIPFGAFA
TCKVLQKKVL		IVHTNHLTSL		LPKSCSLLSL		ATIKVLDLHD		NQLTALPDDL
GQLTALQVLN		VERNQLMQLP		RSIGNLTQLQ		TLNVKDNKLK		ELPDTVGELR
SLRTLNISGN		EIQRLPQMLA		HVRTLEMLSL		DASAMVYPPR		EVCGAGTAAI
LQFLCKESGL		EYYPPSQYLL		PILEQDGIEN		SRDSPDGPTD		RFSREELEWQ
NRFSDYEKRK		EQKMLEKLEF		ERRLELGQRE		HTQLLQQSSS		QKDEILQTVK
EEQSRLEQGL		SEHQRHLNAE		RQRLQEQLKQ		TEQNISSRIQ		KLLQDNQRQK
KSSEILKSLE		NERIRMEQLM		SITQEETESL		RRRDVASAMQ		QMLTESCKNR
LIQMAYESQR		QNLVQQACSS		MAEMDERFQQ		ILSWQQMDQN		KAISQILQES
AMQKAAFEAL		QVKKDLMHRQ		IRSQIKLIET		ELLQLTQLEL		KRKSLDTESL
QEMISEQRWA		LSSLLQQLLK		EKQQREEELR		EILTELEAKS		ETRQENYWLI
QYQRLLNQKP		LSLKLQEEGM		ERQLVALLEE		LSAEHYLPIF		AHHRLSLDLL
SQMSPGDLAK		VGVSEAGLQH		EILRRVQELL		DAARIQPELK		PPMGEVVTPT
APQEPPESVR		PSAPPAELEV		QASECVVCLE		REAQMIFLNC		GHVCCCQQCC
QPLRTCPLCR		QDIAQRLRIY		HSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, убіквітинування білків, автофагія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Carlton J.G., Martin-Serrano J. (2007). Parallels between cytokinesis and retroviral budding: a role for the ESCRT machinery. Science. 316: 1908—1912. PMID 17556548 DOI:10.1126/science.1143422
• Hu B., Arpag S., Zuchner S., Li J. (2016). A novel missense mutation of CMT2P alters transcription machinery. Ann. Neurol. 80: 834—845. PMID 27615052 DOI:10.1002/ana.24776

Див. також

• Хромосома 9