MATN3

MATN3
Ідентифікатори
Символи	MATN3, DIPOA, EDM5, HOA, OADIP, OS2, matrilin 3, SEMDBCD
Зовнішні ІД	OMIM: 602109 MGI: 1328350 HomoloGene: 1785 GeneCards: MATN3
Пов'язані генетичні захворювання
spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type, Heberden's node
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • extracellular region • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • skeletal system development • extracellular matrix organization • посттрансляційна модифікація • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis • cartilage development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4148	17182
Ensembl	ENSG00000132031	ENSMUSG00000020583
UniProt	O15232	O35701
RefSeq (мРНК)	NM_002381	NM_010770
RefSeq (білок)	NP_002372	NP_034900
Локус (UCSC)	Хр. 2: 19.99 – 20.01 Mb	Хр. 12: 9 – 9.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MATN3 (англ. Matrilin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 817.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPRPAPARRL		PGLLLLLWPL		LLLPSAAPDP		VARPGFRRLE		TRGPGGSPGR
RPSPAAPDGA		PASGTSEPGR		ARGAGVCKSR		PLDLVFIIDS		SRSVRPLEFT
KVKTFVSRII		DTLDIGPADT		RVAVVNYAST		VKIEFQLQAY		TDKQSLKQAV
GRITPLSTGT		MSGLAIQTAM		DEAFTVEAGA		REPSSNIPKV		AIIVTDGRPQ
DQVNEVAARA		QASGIELYAV		GVDRADMASL		KMMASEPLEE		HVFYVETYGV
IEKLSSRFQE		TFCALDPCVL		GTHQCQHVCI		SDGEGKHHCE		CSQGYTLNAD
KKTCSALDRC		ALNTHGCEHI		CVNDRSGSYH		CECYEGYTLN		EDRKTCSAQD
KCALGTHGCQ		HICVNDRTGS		HHCECYEGYT		LNADKKTCSV		RDKCALGSHG
CQHICVSDGA		ASYHCDCYPG		YTLNEDKKTC		SATEEARRLV		STEDACGCEA
TLAFQDKVSS		YLQRLNTKLD		DILEKLKINE		YGQIHR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

• Belluoccio D., Schenker T., Baici A., Trueb B. (1998). Characterization of human matrilin-3 (MATN3). Genomics. 53: 391—394. PMID 9799608 DOI:10.1006/geno.1998.5519
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Belluoccio D., Trueb B. (1997). Matrilin-3 from chicken cartilage. FEBS Lett. 415: 212—216. PMID 9350998 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01126-5
• Wagener R., Kobbe B., Paulsson M. (1997). Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor. FEBS Lett. 413: 129—134. PMID 9287130 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00895-8
• Mann H.H., Oezbek S., Engel J., Paulsson M., Wagener R. (2004). Interactions between the cartilage oligomeric matrix protein and matrilins. Implications for matrix assembly and the pathogenesis of chondrodysplasias. J. Biol. Chem. 279: 25294—25298. PMID 15075323 DOI:10.1074/jbc.M403778200
• Maeda K., Nakashima E., Horikoshi T., Mabuchi A., Ikegawa S. (2005). Mutation in the von Willebrand factor-A domain is not a prerequisite for the MATN3 mutation in multiple epiphyseal dysplasia. Am. J. Med. Genet. A. 136: 285—286. PMID 15948199 DOI:10.1002/ajmg.a.30832

Див. також

• Хромосома 2