MCPH1

MCPH1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM
Ідентифікатори
Символи	MCPH1, BRIT1, MCT, microcephalin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607117 MGI: 2443308 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Пов'язані генетичні захворювання
лейкопенія, microcephaly 1, primary, autosomal recessive
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • цитоскелет • нуклеоплазма • центр організації мікротрубочок Біологічний процес • cerebral cortex development • establishment of mitotic spindle orientation • регуляція експресії генів • regulation of kinase activity • regulation of centrosome cycle • regulation of inflammatory response • bone development • regulation of chromosome condensation • protein localization to centrosome • neuronal stem cell population maintenance • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79648	244329
Ensembl	ENSG00000147316 ENSG00000285262	ENSMUSG00000039842
UniProt	Q8NEM0	Q7TT79
RefSeq (мРНК)	NM_001172574 NM_001172575 NM_024596 NM_001322042 NM_001322043 NM_001322045 NM_001363979 NM_001363980	NM_173189
RefSeq (білок)	NP_001166045 NP_001166046 NP_001308971 NP_001308972 NP_001308974 NP_078872 NP_001350908 NP_001350909	NP_775281
Локус (UCSC)	Хр. 8: 6.41 – 6.65 Mb	Хр. 8: 18.65 – 18.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPILKDVV		AYVEVWSSNG		TENYSKTFTT		QLVDMGAKVS		KTFNKQVTHV
IFKDGYQSTW		DKAQKRGVKL		VSVLWVEKCR		TAGAHIDESL		FPAANMNEHL
SSLIKKKRKC		MQPKDFNFKT		PENDKRFQKK		FEKMAKELQR		QKTNLDDDVP
ILLFESNGSL		IYTPTIEINS		RHHSAMEKRL		QEMKEKRENL		SPTSSQMIQQ
SHDNPSNSLC		EAPLNISRDT		LCSDEYFAGG		LHSSFDDLCG		NSGCGNQERK
LEGSINDIKS		DVCISSLVLK		ANNIHSSPSF		THLDKSSPQK		FLSNLSKEEI
NLQRNIAGKV		VTPDQKQAAG		MSQETFEEKY		RLSPTLSSTK		GHLLIHSRPR
SSSVKRKRVS		HGSHSPPKEK		CKRKRSTRRS		IMPRLQLCRS		EDRLQHVAGP
ALEALSCGES		SYDDYFSPDN		LKERYSENLP		PESQLPSSPA		QLSCRSLSKK
ERTSIFEMSD		FSCVGKKTRT		VDITNFTAKT		ISSPRKTGNG		EGRATSSCVT
SAPEEALRCC		RQAGKEDACP		EGNGFSYTIE		DPALPKGHDD		DLTPLEGSLE
EMKEAVGLKS		TQNKGTTSKI		SNSSEGEAQS		EHEPCFIVDC		NMETSTEEKE
NLPGGYSGSV		KNRPTRHDVL		DDSCDGFKDL		IKPHEELKKS		GRGKKPTRTL
VMTSMPSEKQ		NVVIQVVDKL		KGFSIAPDVC		ETTTHVLSGK		PLRTLNVLLG
IARGCWVLSY		DWVLWSLELG		HWISEEPFEL		SHHFPAAPLC		RSECHLSAGP
YRGTLFADQP		AMFVSPASSP		PVAKLCELVH		LCGGRVSQVP		RQASIVIGPY
SGKKKATVKY		LSEKWVLDSI		TQHKVCAPEN		YLLSQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Xu X., Lee J., Stern D.F. (2004). Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1. J. Biol. Chem. 279: 34091—34094. PMID 15220350 DOI:10.1074/jbc.C400139200
• Zhong X., Pfeifer G.P., Xu X. (2006). Microcephalin encodes a centrosomal protein. Cell Cycle. 5: 457—458. PMID 16479174 DOI:10.4161/cc.5.4.2481
• Singh N., Wiltshire T.D., Thompson J.R., Mer G., Couch F.J. (2012). Molecular basis for the association of microcephalin (MCPH1) protein with the cell division cycle protein 27 (Cdc27) subunit of the anaphase-promoting complex. J. Biol. Chem. 287: 2854—2862. PMID 22139841 DOI:10.1074/jbc.M111.307868
• Wang J.-K., Li Y., Su B. (2008). A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population. Hum. Mol. Genet. 17: 1329—1335. PMID 18204051 DOI:10.1093/hmg/ddn021

Див. також

• Хромосома 8