MEGF10

MEGF10
Ідентифікатори
Символи	MEGF10, EMARDD, multiple EGF like domains 10, SR-F3
Зовнішні ІД	OMIM: 612453 MGI: 2685177 HomoloGene: 23771 GeneCards: MEGF10
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome, autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1
Онтологія гена Молекулярна функція • complement component C1q complex binding • scavenger receptor activity • Notch binding Клітинна компонента • integral component of membrane • cell projection • мембрана • phagocytic cup • клітинна мембрана Біологічний процес • skeletal muscle satellite cell differentiation • regulation of skeletal muscle tissue development • homotypic cell-cell adhesion • recognition of apoptotic cell • muscle organ development • skeletal muscle satellite cell activation • адгезія клітин • muscle cell development • regulation of muscle cell differentiation • skeletal muscle satellite cell proliferation • Фагоцитоз • рецептор-опосередкований ендоцитоз • muscle cell proliferation • engulfment of apoptotic cell • myoblast migration • apoptotic process involved in development • apoptotic cell clearance Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84466	70417
Ensembl	ENSG00000145794	ENSMUSG00000024593
UniProt	Q96KG7	Q6DIB5
RefSeq (мРНК)	NM_001256545 NM_001308119 NM_001308121 NM_032446	NM_001001979
RefSeq (білок)	NP_001243474 NP_001295048 NP_001295050 NP_115822	NP_001001979
Локус (UCSC)	Хр. 5: 127.29 – 127.47 Mb	Хр. 18: 57.27 – 57.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MEGF10 (англ. Multiple EGF like domains 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 140 амінокислот, а молекулярна маса — 122 205.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVISLNSCLS		FICLLLCHWI		GTASPLNLED		PNVCSHWESY		SVTVQESYPH
PFDQIYYTSC		TDILNWFKCT		RHRVSYRTAY		RHGEKTMYRR		KSQCCPGFYE
SGEMCVPHCA		DKCVHGRCIA		PNTCQCEPGW		GGTNCSSACD		GDHWGPHCTS
RCQCKNGALC		NPITGACHCA		AGFRGWRCED		RCEQGTYGND		CHQRCQCQNG
ATCDHVTGEC		RCPPGYTGAF		CEDLCPPGKH		GPQCEQRCPC		QNGGVCHHVT
GECSCPSGWM		GTVCGQPCPE		GRFGKNCSQE		CQCHNGGTCD		AATGQCHCSP
GYTGERCQDE		CPVGTYGVLC		AETCQCVNGG		KCYHVSGACL		CEAGFAGERC
EARLCPEGLY		GIKCDKRCPC		HLENTHSCHP		MSGECACKPG		WSGLYCNETC
SPGFYGEACQ		QICSCQNGAD		CDSVTGKCTC		APGFKGIDCS		TPCPLGTYGI
NCSSRCGCKN		DAVCSPVDGS		CTCKAGWHGV		DCSIRCPSGT		WGFGCNLTCQ
CLNGGACNTL		DGTCTCAPGW		RGEKCELPCQ		DGTYGLNCAE		RCDCSHADGC
HPTTGHCRCL		PGWSGVHCDS		VCAEGRWGPN		CSLPCYCKNG		ASCSPDDGIC
ECAPGFRGTT		CQRICSPGFY		GHRCSQTCPQ		CVHSSGPCHH		ITGLCDCLPG
FTGALCNEVC		PSGRFGKNCA		GICTCTNNGT		CNPIDRSCQC		YPGWIGSDCS
QPCPPAHWGP		NCIHTCNCHN		GAFCSAYDGE		CKCTPGWTGL		YCTQRCPLGF
YGKDCALICQ		CQNGADCDHI		SGQCTCRTGF		MGRHCEQKCP		SGTYGYGCRQ
ICDCLNNSTC		DHITGTCYCS		PGWKGARCDQ		AGVIIVGNLN		SLSRTSTALP
ADSYQIGAIA		GIIILVLVVL		FLLALFIIYR		HKQKGKESSM		PAVTYTPAMR
VVNADYTISG		TLPHSNGGNA		NSHYFTNPSY		HTLTQCATSP		HVNNRDRMTV
TKSKNNQLFV		NLKNVNPGKR		GPVGDCTGTL		PADWKHGGYL		NELGAFGLDR
SYMGKSLKDL		GKNSEYNSSN		CSLSSSENPY		ATIKDPPVLI		PKSSECGYVE
MKSPARRDSP		YAEINNSTSA		NRNVYEVEPT		VSVVQGVFSN		NGRLSQDPYD
LPKNSHIPCH		YDLLPVRDSS		SSPKQEDSGG		SSSNSSSSSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Suzuki E., Nakayama M. (2007). The mammalian Ced-1 ortholog MEGF10/KIAA1780 displays a novel adhesion pattern. Exp. Cell Res. 313: 2451—2464. PMID 17498693 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.03.041
• Suzuki E., Nakayama M. (2007). MEGF10 is a mammalian ortholog of CED-1 that interacts with clathrin assembly protein complex 2 medium chain and induces large vacuole formation. Exp. Cell Res. 313: 3729—3742. PMID 17643423 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.06.015
• Mitsuhashi S., Mitsuhashi H., Alexander M.S., Sugimoto H., Kang P.B. (2013). Cysteine mutations cause defective tyrosine phosphorylation in MEGF10 myopathy. FEBS Lett. 587: 2952—2957. PMID 23954233 DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.002

Див. також

• Хромосома 5