MFRP

MFRP
Ідентифікатори
Символи	MFRP, MCOP5, NNO2, RD6, membrane frizzled-related protein, CTRP5
Зовнішні ІД	OMIM: 606227 MGI: 2385957 HomoloGene: 12866 GeneCards: MFRP
Пов'язані генетичні захворювання
microphthalmia, isolated microphthalmia 5
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція Клітинна компонента • apical plasma membrane • integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана Біологічний процес • зір • eye photoreceptor cell development • retina development in camera-type eye • embryo development ending in birth or egg hatching Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	83552	259172
Ensembl	ENSG00000235718	ENSMUSG00000034739
UniProt	Q9BY79	Q8K480
RefSeq (мРНК)	NM_031433	NM_001190314 NM_147126
RefSeq (білок)	NP_113621	NP_001177243 NP_667337
Локус (UCSC)	Хр. 11: 119.34 – 119.35 Mb	Хр. 9: 44.01 – 44.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MFRP (англ. Membrane frizzled-related protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 62 212.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKDFSDVILC		MEATESSKTE		FCNPAFEPES		GPPCPPPVFP		EDASYSVPAP
WHGRRPRGLR		PDCRFSWLCV		LLLSSLLLLL		LGLLVAIILA		QLQAAPPSGA
SHSPLPAGGL		TTTTTTPTIT		TSQAAGTPKG		QQESGVSPSP		QSTCGGLLSG
PRGFFSSPNY		PDPYPPNTHC		VWHIQVATDH		AIQLKIEALS		IESVASCLFD
RLELSPEPEG		PLLRVCGRVP		PPTLNTNASH		LLVVFVSDSS		VEGFGFHAWY
QAMAPGRGSC		AHDEFRCDQL		ICLLPDSVCD		GFANCADGSD		ETNCSAKFSG
CGGNLTGLQG		TFSTPSYLQQ		YPHQLLCTWH		ISVPAGHSIE		LQFHNFSLEA
QDECKFDYVE		VYETSSSGAF		SLLGRFCGAE		PPPHLVSSHH		ELAVLFRTDH
GISSGGFSAT		YLAFNATENP		CGPSELSCQA		GGCKGVQWMC		DMWRDCTDGS
DDNCSGPLFP		PPELACEPVQ		VEMCLGLSYN		TTAFPNIWVG		MITQEEVVEV
LSGYKSLTSL		PCYQHFRRLL		CGLLVPRCTP		LGSVLPPCRS		VCQEAEHQCQ
SGLALLGTPW		PFNCNRLPEA		ADLEACAQP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Katoh M. (2001). Molecular cloning and characterization of MFRP, a novel gene encoding a membrane-type frizzled-related protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 282: 116—123. PMID 11263980 DOI:10.1006/bbrc.2001.4551
• Pauer G.J.T., Xi Q., Zhang K., Traboulsi E.I., Hagstrom S.A. (2005). Mutation screen of the membrane-type frizzled-related protein (MFRP) gene in patients with inherited retinal degenerations. Ophthalmic Genet. 26: 157—161. PMID 16352475 DOI:10.1080/13816810500374425

Див. також

• Хромосома 11