MFSD8

MFSD8
Ідентифікатори
Символи	MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8
Зовнішні ІД	OMIM: 611124 MGI: 1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: MFSD8
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 7, neuronal ceroid lipofuscinosis
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	256471	72175
Ensembl	ENSG00000164073	ENSMUSG00000025759
UniProt	Q8NHS3	Q8BH31
RefSeq (мРНК)	NM_152778 NM_001363520 NM_001363521 NM_001371590 NM_001371591 NM_001371592 NM_001371593 NM_001371594 NM_001371595 NM_001371596	NM_028140
RefSeq (білок)	NP_689991 NP_001350449 NP_001350450 NP_001358519 NP_001358520 NP_001358521 NP_001358522 NP_001358523 NP_001358524 NP_001358525	NP_082416
Локус (UCSC)	Хр. 4: 127.92 – 127.97 Mb	Хр. 3: 40.82 – 40.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MFSD8 (англ. Major facilitator superfamily domain containing 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 518 амінокислот, а молекулярна маса — 57 628.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGLRNESEQ		EPLLGDTPGS		REWDILETEE		HYKSRWRSIR		ILYLTMFLSS
VGFSVVMMSI		WPYLQKIDPT		ADTSFLGWVI		ASYSLGQMVA		SPIFGLWSNY
RPRKEPLIVS		ILISVAANCL		YAYLHIPASH		NKYYMLVARG		LLGIGAGNVA
VVRSYTAGAT		SLQERTSSMA		NISMCQALGF		ILGPVFQTCF		TFLGEKGVTW
DVIKLQINMY		TTPVLLSAFL		GILNIILILA		ILREHRVDDS		GRQCKSINFE
EASTDEAQVP		QGNIDQVAVV		AINVLFFVTL		FIFALFETII		TPLTMDMYAW
TQEQAVLYNG		IILAALGVEA		VVIFLGVKLL		SKKIGERAIL		LGGLIVVWVG
FFILLPWGNQ		FPKIQWEDLH		NNSIPNTTFG		EIIIGLWKSP		MEDDNERPTG
CSIEQAWCLY		TPVIHLAQFL		TSAVLIGLGY		PVCNLMSYTL		YSKILGPKPQ
GVYMGWLTAS		GSGARILGPM		FISQVYAHWG		PRWAFSLVCG		IIVLTITLLG
VVYKRLIALS		VRYGRIQE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Steenhuis P., Herder S., Gelis S., Braulke T., Storch S. (2010). Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif. Traffic. 11: 987—1000. PMID 20406422 DOI:10.1111/j.1600-0854.2010.01073.x
• Aldahmesh M.A., Al-Hassnan Z.N., Aldosari M., Alkuraya F.S. (2009). Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging. Neurogenetics. 10: 307—311. PMID 19277732 DOI:10.1007/s10048-009-0185-1
• Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Див. також

• Хромосома 4