MGME1

MGME1
Ідентифікатори
Символи	MGME1, C20orf72, DDK1, MTDPS11, bA504H3.4, mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Зовнішні ІД	OMIM: 615076 MGI: 1921778 HomoloGene: 12573 GeneCards: MGME1
Пов'язані генетичні захворювання
mitochondrial DNA depletion syndrome 11
Онтологія гена Молекулярна функція • nuclease activity • single-stranded DNA exodeoxyribonuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity Клітинна компонента • мітохондрія Біологічний процес • mitochondrial DNA replication • mitochondrial DNA repair • mitochondrial genome maintenance • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • cellular response to DNA damage stimulus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	92667	74528
Ensembl	ENSG00000125871	ENSMUSG00000027424
UniProt	Q9BQP7	Q9CXC3
RefSeq (мРНК)	NM_001310338 NM_001310339 NM_052865 NM_001363738	NM_001289630 NM_001289631 NM_028984 NM_001355688
RefSeq (білок)	NP_001297267 NP_001297268 NP_443097 NP_001350667	NP_001276559 NP_001276560 NP_083260 NP_001342617
Локус (UCSC)	Хр. 20: 17.97 – 17.99 Mb	Хр. 2: 144.11 – 144.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 39 421.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKMKLFQTIC		RQLRSSKFSV		ESAALVAFST		SSYSCGRKKK		VNPYEEVDQE
KYSNLVQSVL		SSRGVAQTPG		SVEEDALLCG		PVSKHKLPNQ		GEDRRVPQNW
FPIFNPERSD		KPNASDPSVP		LKIPLQRNVI		PSVTRVLQQT		MTKQQVFLLE
RWKQRMILEL		GEDGFKEYTS		NVFLQGKRFH		EALESILSPQ		ETLKERDENL
LKSGYIESVQ		HILKDVSGVR		ALESAVQHET		LNYIGLLDCV		AEYQGKLCVI
DWKTSEKPKP		FIQSTFDNPL		QVVAYMGAMN		HDTNYSFQVQ		CGLIVVAYKD
GSPAHPHFMD		AELCSQYWTK		WLLRLEEYTE		KKKNQNIQKP		EYSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 20