MKLN1

MKLN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4PQQ
Ідентифікатори
Символи	MKLN1, TWA2, muskelin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605623 MGI: 1351638 HomoloGene: 8305 GeneCards: MKLN1
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма
Онтологія гена Молекулярна функція • identical protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity Клітинна компонента • цитоплазма • ruffle • гіалоплазма • cell projection • cell cortex • ubiquitin ligase complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • міжклітинні контакти • синапс Біологічний процес • actin cytoskeleton reorganization • cell-matrix adhesion • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of cell shape • regulation of receptor internalization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4289	27418
Ensembl	ENSG00000128585	ENSMUSG00000025609
UniProt	Q9UL63	O89050
RefSeq (мРНК)	NM_001145354 NM_013255 NM_001321316	NM_013791
RefSeq (білок)	NP_001138826 NP_001308245 NP_037387	NP_038819
Локус (UCSC)	Хр. 7: 131.11 – 131.5 Mb	Хр. 6: 31.38 – 31.49 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MKLN1 (англ. Muskelin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 735 амінокислот, а молекулярна маса — 84 768.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAGGAVAAA		PECRLLPYAL		HKWSSFSSTY		LPENILVDKP		NDQSSRWSSE
SNYPPQYLIL		KLERPAIVQN		ITFGKYEKTH		VCNLKKFKVF		GGMNEENMTE
LLSSGLKNDY		NKETFTLKHK		IDEQMFPCRF		IKIVPLLSWG		PSFNFSIWYV
ELSGIDDPDI		VQPCLNWYSK		YREQEAIRLC		LKHFRQHNYT		EAFESLQKKT
KIALEHPMLT		DIHDKLVLKG		DFDACEELIE		KAVNDGLFNQ		YISQQEYKPR
WSQIIPKSTK		GDGEDNRPGM		RGGHQMVIDV		QTETVYLFGG		WDGTQDLADF
WAYSVKENQW		TCISRDTEKE		NGPSARSCHK		MCIDIQRRQI		YTLGRYLDSS
VRNSKSLKSD		FYRYDIDTNT		WMLLSEDTAA		DGGPKLVFDH		QMCMDSEKHM
IYTFGGRILT		CNGSVDDSRA		SEPQFSGLFA		FNCQCQTWKL		LREDSCNAGP
EDIQSRIGHC		MLFHSKNRCL		YVFGGQRSKT		YLNDFFSYDV		DSDHVDIISD
GTKKDSGMVP		MTGFTQRATI		DPELNEIHVL		SGLSKDKEKR		EENVRNSFWI
YDIVRNSWSC		VYKNDQAAKD		NPTKSLQEEE		PCPRFAHQLV		YDELHKVHYL
FGGNPGKSCS		PKMRLDDFWS		LKLCRPSKDY		LLRHCKYLIR		KHRFEEKAQV
DPLSALKYLQ		NDLYITVDHS		DPEETKEFQL		LASALFKSGS		DFTALGFSDV
DHTYAQRTQL		FDTLVNFFPD		SMTPPKGNLV		DLITL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Umeda M., Nishitani H., Nishimoto T. (2003). A novel nuclear protein, Twa1, and Muskelin comprise a complex with RanBPM. Gene. 303: 47—54. PMID 12559565 DOI:10.1016/S0378-1119(02)01153-8
• Adams J.C., Zhang L. (1999). cDNA cloning of human muskelin and localisation of the muskelin (MKLN1) gene to human chromosome 7q32 and mouse chromosome 6 B1/B2 by physical mapping and FISH. Cytogenet. Cell Genet. 87: 19—21. PMID 10640805

Див. також

• Хромосома 7