MPZ

MPZ
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3OAI
Ідентифікатори
Символи	MPZ, CHM, CMT1, CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT4E, CMTDI3, CMTDID, DSS, HMSNIB, MPP, P0, myelin protein zero, CHN2
Зовнішні ІД	OMIM: 159440 MGI: 103177 HomoloGene: 445 GeneCards: MPZ
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease type 2I, Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D, Roussy–Lévy syndrome, Dejerine–Sottas disease
Онтологія гена Молекулярна функція • structural molecule activity Клітинна компонента • integral component of membrane • myelin sheath • rough endoplasmic reticulum • лізосома • basolateral plasma membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • клітинна мембрана Біологічний процес • negative regulation of apoptotic process • chemical synaptic transmission • myelination • cell-cell adhesion via plasma-membrane adhesion molecules • cell aggregation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4359	17528
Ensembl	ENSG00000158887	ENSMUSG00000056569
UniProt	P25189	P27573
RefSeq (мРНК)	NM_000530 NM_001315491	NM_008623 NM_001315499 NM_001315500
RefSeq (білок)	NP_000521 NP_001302420	NP_001302428 NP_001302429 NP_032649
Локус (UCSC)	Хр. 1: 161.3 – 161.31 Mb	Хр. 1: 170.98 – 170.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MPZ (англ. Myelin protein zero) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 248 амінокислот, а молекулярна маса — 27 555.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPGAPSSSP		SPILAVLLFS		SLVLSPAQAI		VVYTDREVHG		AVGSRVTLHC
SFWSSEWVSD		DISFTWRYQP		EGGRDAISIF		HYAKGQPYID		EVGTFKERIQ
WVGDPRWKDG		SIVIHNLDYS		DNGTFTCDVK		NPPDIVGKTS		QVTLYVFEKV
PTRYGVVLGA		VIGGVLGVVL		LLLLLFYVVR		YCWLRRQAAL		QRRLSAMEKG
KLHKPGKDAS		KRGRQTPVLY		AMLDHSRSTK		AVSEKKAKGL		GESRKDKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Hayasaka K., Ohnishi A., Takada G., Fukushima Y., Murai Y. (1993). Mutation of the myelin P0 gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 194: 1317—1322. PMID 7688964 DOI:10.1006/bbrc.1993.1968
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet. 10: 128—133. PMID 7518101 DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
• Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
• Hayasaka K., Takada G., Ionasescu V.V. (1993). Mutation of the myelin P0 gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B. Hum. Mol. Genet. 2: 1369—1372. PMID 7694726 DOI:10.1093/hmg/2.9.1369
• Ikegami T., Ikeda H., Mitsui T., Hayasaka K., Ishii S. (1997). Novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B. Am. J. Med. Genet. 71: 246—248. PMID 9217235 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19970808)71:2<246::AID-AJMG28>3.0.CO;2-D

Див. також

• Хромосома 1