MTMR2

MTMR2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
Ідентифікатори
Символи	MTMR2, CMT4B, CMT4B1, myotubularin related protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603557 MGI: 1924366 HomoloGene: 22951 GeneCards: MTMR2
шифр КФ	3.1.3.64
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein tyrosine phosphatase activity • phosphatidylinositol phosphate phosphatase activity • hydrolase activity • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity Клітинна компонента • цитоплазма • synaptic membrane • гіалоплазма • ендосома • early endosome membrane • мембрана • vacuolar membrane • Синаптичні бульбашки • dendritic spine • аксон • дендрит (нейробіологія) • екзосома • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • внутрішньоклітинна мембранна органела • endosome membrane • cell projection • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • negative regulation of endocytosis • phosphatidylinositol metabolic process • negative regulation of receptor catabolic process • myelin assembly • lipid metabolism • negative regulation of receptor internalization • GO:0016576 protein dephosphorylation • neuron development • protein tetramerization • negative regulation of excitatory postsynaptic potential • dendritic spine maintenance • phosphatidylinositol dephosphorylation • positive regulation of early endosome to late endosome transport • phosphatidylinositol biosynthetic process • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • negative regulation of myelination • inositol phosphate dephosphorylation • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • regulation of phosphatidylinositol dephosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8898	77116
Ensembl	ENSG00000087053	ENSMUSG00000031918
UniProt	Q13614	Q9Z2D1
RefSeq (мРНК)	NM_001243571 NM_016156 NM_201278 NM_201281	NM_023858 NM_001372573 NM_001373873 NM_001373874 NM_001373875 NM_001373876 NM_001373877 NM_001373878
RefSeq (білок)	NP_001230500 NP_057240 NP_958435 NP_958438	NP_076347 NP_001359502 NP_001360802 NP_001360803 NP_001360804 NP_001360805 NP_001360806 NP_001360807
Локус (UCSC)	Хр. 11: 95.82 – 95.93 Mb	Хр. 9: 13.75 – 13.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MTMR2 (англ. Myotubularin related protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 643 амінокислот, а молекулярна маса — 73 381.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEKSSSCESL		GSQPAAARPP		SVDSLSSAST		SHSENSVHTK		SASVVSSDSI
STSADNFSPD		LRVLRESNKL		AEMEEPPLLP		GENIKDMAKD		VTYICPFTGA
VRGTLTVTNY		RLYFKSMERD		PPFVLDASLG		VINRVEKIGG		ASSRGENSYG
LETVCKDIRN		LRFAHKPEGR		TRRSIFENLM		KYAFPVSNNL		PLFAFEYKEV
FPENGWKLYD		PLLEYRRQGI		PNESWRITKI		NERYELCDTY		PALLVVPANI
PDEELKRVAS		FRSRGRIPVL		SWIHPESQAT		ITRCSQPMVG		VSGKRSKEDE
KYLQAIMDSN		AQSHKIFIFD		ARPSVNAVAN		KAKGGGYESE		DAYQNAELVF
LDIHNIHVMR		ESLRKLKEIV		YPNIEETHWL		SNLESTHWLE		HIKLILAGAL
RIADKVESGK		TSVVVHCSDG		WDRTAQLTSL		AMLMLDGYYR		TIRGFEVLVE
KEWLSFGHRF		QLRVGHGDKN		HADADRSPVF		LQFIDCVWQM		TRQFPTAFEF
NEYFLITILD		HLYSCLFGTF		LCNSEQQRGK		ENLPKRTVSL		WSYINSQLED
FTNPLYGSYS		NHVLYPVASM		RHLELWVGYY		IRWNPRMKPQ		EPIHNRYKEL
LAKRAELQKK		VEELQREISN		RSTSSSERAS		SPAQCVTPVQ		TVV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kim S.A., Taylor G.S., Torgersen K.M., Dixon J.E. (2002). Myotubularin and MTMR2, phosphatidylinositol 3-phosphatases mutated in myotubular myopathy and type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 277: 4526—4531. PMID 11733541 DOI:10.1074/jbc.M111087200
• Kim S.-A., Vacratsis P.O., Firestein R., Cleary M.L., Dixon J.E. (2003). Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100: 4492—4497. PMID 12668758 DOI:10.1073/pnas.0431052100
• Robinson F.L., Dixon J.E. (2005). The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 280: 31699—31707. PMID 15998640 DOI:10.1074/jbc.M505159200
• Franklin N.E., Taylor G.S., Vacratsis P.O. (2011). Endosomal targeting of the phosphoinositide 3-phosphatase MTMR2 is regulated by an N-terminal phosphorylation site. J. Biol. Chem. 286: 15841—15853. PMID 21372139 DOI:10.1074/jbc.M110.209122

Див. також

• Хромосома 11