MYOT
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
MYOT (англ. Myotilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 498 амінокислот, а молекулярна маса — 55 395[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MFNYERPKHF | IQSQNPCGSR | LQPPGPETSS | FSSQTKQSSI | IIQPRQCTEQ | ||||
RFSASSTLSS | HITMSSSAFP | ASPKQHAGSN | PGQRVTTTYN | QSPASFLSSI | ||||
LPSQPDYNSS | KIPSAMDSNY | QQSSAGQPIN | AKPSQTANAK | PIPRTPDHEI | ||||
QGSKEALIQD | LERKLKCKDT | LLHNGNQRLT | YEEKMARRLL | GPQNAAAVFQ | ||||
AQDDSGAQDS | QQHNSEHARL | QVPTSQVRSR | STSRGDVNDQ | DAIQEKFYPP | ||||
RFIQVPENMS | IDEGRFCRMD | FKVSGLPAPD | VSWYLNGRTV | QSDDLHKMIV | ||||
SEKGLHSLIF | EVVRASDAGA | YACVAKNRAG | EATFTVQLDV | LAKEHKRAPM | ||||
FIYKPQSKKV | LEGDSVKLEC | QISAIPPPKL | FWKRNNEMVQ | FNTDRISLYQ | ||||
DNTGRVTLLI | KDVNKKDAGW | YTVSAVNEAG | VTTCNTRLDV | TARPNQTLPA | ||||
PKQLRVRPTF | SKYLALNGKG | LNVKQAFNPE | GEFQRLAAQS | GLYESEEL |
Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.
- Godley L.A., Lai F., Liu J., Zhao N., Le Beau M.M. (1999). TTID: a novel gene at 5q31 encoding a protein with titin-like features. Genomics. 60: 226—233. PMID 10486214 DOI:10.1006/geno.1999.5912
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Selcen D., Engel A.G. (2004). Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology. 62: 1363—1371. PMID 15111675 DOI:10.1212/01.WNL.0000123576.74801.75
- Selcen D., Engel A.G. (2004). Neurology. 63: 405—405.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній|title=
(довідка)
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYOT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12399 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UBF9 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |