NFU1

NFU1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2LTM, 2M5O
Ідентифікатори
Символи	NFU1, HIRIP, HIRIP5, MMDS1, NIFUC, Nfu, NifU, CGI-33, NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
Зовнішні ІД	OMIM: 608100 MGI: 1913290 HomoloGene: 6369 GeneCards: NFU1
Пов'язані генетичні захворювання
	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • iron-sulfur cluster binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мітохондрія; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• iron-sulfur cluster assembly; • protein maturation by iron-sulfur cluster transfer;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	27247
	56748
	ENSG00000169599
	ENSMUSG00000029993
	Q9UMS0
	Q9QZ23
	NM_001002755; NM_001002756; NM_001002757; NM_015700; NM_001374284
	NM_001170591; NM_020045
	NP_001002755; NP_001002756; NP_056515; NP_001361213
	NP_001164062; NP_064429
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NFU1 (англ. NFU1 iron-sulfur cluster scaffold) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 28 463^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAATARRGWG	AAAVAAGLRR	RFCHMLKNPY	TIKKQPLHQF	VQRPLFPLPA
AFYHPVRYMF	IQTQDTPNPN	SLKFIPGKPV	LETRTMDFPT	PAAAFRSPLA
RQLFRIEGVK	SVFFGPDFIT	VTKENEELDW	NLLKPDIYAT	IMDFFASGLP
LVTEETPSGE	AGSEEDDEVV	AMIKELLDTR	IRPTVQEDGG	DVIYKGFEDG
IVQLKLQGSC	TSCPSSIITL	KNGIQNMLQF	YIPEVEGVEQ	VMDDESDEKE
ANSP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література[ред. | ред. код]

Lorain S., Lecluse Y., Scamps C., Mattei M.-G., Lipinski M. (2001). Identification of human and mouse HIRA-interacting protein-5 (HIRIP5), two mammalian representatives in a family of phylogenetically conserved proteins with a role in the biogenesis of Fe/S proteins. Biochim. Biophys. Acta. 1517: 376—383. PMID 11342215 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00300-6
Tong W.-H., Jameson G.N.L., Huynh B.H., Rouault T.A. (2003). Subcellular compartmentalization of human Nfu, an iron-sulfur cluster scaffold protein, and its ability to assemble a [4Fe-4S] cluster. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100: 9762—9767. PMID 12886008 DOI:10.1073/pnas.1732541100
Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wachnowsky C., Wesley N.A., Fidai I., Cowan J.A. (2017). Understanding the Molecular Basis of Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 1 (MMDS1)-Impact of a Disease-Causing Gly208Cys Substitution on Structure and Activity of NFU1 in the Fe/S Cluster Biosynthetic Pathway. J. Mol. Biol. 429: 790—807. PMID 28161430 DOI:10.1016/j.jmb.2017.01.021