NPRL3

NPRL3
Ідентифікатори
Символи	NPRL3, C16orf35, CGTHBA, HS-40, MARE, NPR3, RMD11, NPR3 like, GATOR1 complex subunit, FFEVF3
Зовнішні ІД	OMIM: 600928 MGI: 109258 HomoloGene: 8091 GeneCards: NPRL3
Пов'язані генетичні захворювання
Серпоподібноклітинна анемія, epilepsy, familial focal, with variable foci
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • GATOR1 complex • лізосома • lysosomal membrane • мембрана Біологічний процес • negative regulation of TOR signaling • cellular response to amino acid starvation • roof of mouth development • ventricular septum development • aorta morphogenesis • cardiac muscle tissue development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • TORC1 signaling • regulation of autophagosome assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8131	17168
Ensembl	ENSG00000103148	ENSMUSG00000020289
UniProt	Q12980	Q8VIJ8
RefSeq (мРНК)	NM_001039476 NM_001077350 NM_001243247 NM_001243248 NM_001243249 NM_012075	NM_001284359 NM_001284360 NM_181569
RefSeq (білок)	NP_001034565 NP_001070818 NP_001230176 NP_001230177 NP_001230178	NP_001271288 NP_001271289 NP_853547
Локус (UCSC)	Хр. 16: 0.08 – 0.14 Mb	Хр. 11: 32.18 – 32.22 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPRL3 (англ. NPR3 like, GATOR1 complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 569 амінокислот, а молекулярна маса — 63 605.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRDNTSPISV		ILVSSGSRGN		KLLFRYPFQR		SQEHPASQTS		KPRSRYAASN
TGDHADEQDG		DSRFSDVILA		TILATKSEMC		GQKFELKIDN		VRFVGHPTLL
QHALGQISKT		DPSPKREAPT		MILFNVVFAL		RANADPSVIN		CLHNLSRRIA
TVLQHEERRC		QYLTREAKLI		LALQDEVSAM		ADGNEGPQSP		FHHILPKCKL
ARDLKEAYDS		LCTSGVVRLH		INSWLEVSFC		LPHKIHYAAS		SLIPPEAIER
SLKAIRPYHA		LLLLSDEKSL		LGELPIDCSP		ALVRVIKTTS		AVKNLQQLAQ
DADLALLQVF		QLAAHLVYWG		KAIIIYPLCE		NNVYMLSPNA		SVCLYSPLAE
QFSHQFPSHD		LPSVLAKFSL		PVSLSEFRNP		LAPAVQETQL		IQMVVWMLQR
RLLIQLHTYV		CLMASPSEEE		PRPREDDVPF		TARVGGRSLS		TPNALSFGSP
TSSDDMTLTS		PSMDNSSAEL		LPSGDSPLNQ		RMTENLLASL		SEHERAAILS
VPAAQNPEDL		RMFARLLHYF		RGRHHLEEIM		YNENTRRSQL		LMLFDKFRSV
LVVTTHEDPV		IAVFQALLP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

• Vyas P., Vickers M.A., Picketts D.J., Higgs D. (1995). Conservation of position and sequence of a novel, widely expressed gene containing the major human alpha-globin regulatory element. Genomics. 29: 679—689. PMID 8575760 DOI:10.1006/geno.1995.9951
• Neklesa T.K., Davis R.W. (2009). A genome-wide screen for regulators of TORC1 in response to amino acid starvation reveals a conserved Npr2/3 complex. PLoS Genet. 5: E1000515—E1000515. PMID 19521502 DOI:10.1371/journal.pgen.1000515

Див. також

• Хромосома 16