PDSS2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PDSS2
Ідентифікатори
Символи PDSS2, C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase, subunit 2, decaprenyl diphosphate synthase subunit 2, COQ1B
Зовнішні ІД OMIM: 610564 MGI: 1918615 HomoloGene: 56885 GeneCards: PDSS2
Пов'язані генетичні захворювання
Leigh syndrome with nephrotic syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020381
NM_001168289
NM_027772
RefSeq (білок)
NP_065114
NP_001161761
NP_082048
Локус (UCSC) Хр. 6: 107.15 – 107.46 Mb Хр. 10: 43.1 – 43.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PDSS2 (англ. Decaprenyl diphosphate synthase subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 399 амінокислот, а молекулярна маса — 44 129[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNFRQLLLHLPRYLGASGSPRRLWWSPSLDTISSVGSWRGRSSKSPAHWN
QVVSEAEKIVGYPTSFMSLRCLLSDELSNIAMQVRKLVGTQHPLLTTARG
LVHDSWNSLQLRGLVVLLISKAAGPSSVNTSCQNYDMVSGIYSCQRSLAE
ITELIHIALLVHRGIVNLNELQSSDGPLKDMQFGNKIAILSGDFLLANAC
NGLALLQNTKVVELLASALMDLVQGVYHENSTSKESYITDDIGISTWKEQ
TFLSHGALLAKSCQAAMELAKHDAEVQNMAFQYGKHMAMSHKINSDVQPF
IKEKTSDSMTFNLNSAPVVLHQEFLGRDLWIKQIGEAQEKGRLDYAKLRE
RIKAGKGVTSAIDLCRYHGNKALEALESFPPSEARSALENIVFAVTRFS

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Saiki R., Nagata A., Kainou T., Matsuda H., Kawamukai M. (2005). Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans. FEBS J. 272: 5606—5622. PMID 16262699 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04956.x
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PDSS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23041 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q86YH6 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]