PGAM2

PGAM2
Ідентифікатори
Символи	PGAM2, GSD10, PGAM-M, PGAMM, phosphoglycerate mutase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 612931 MGI: 1933118 HomoloGene: 56228 GeneCards: PGAM2
Пов'язані генетичні захворювання
glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • intramolecular transferase activity, phosphotransferases • isomerase activity • bisphosphoglycerate mutase activity • каталітична активність • hydrolase activity • 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase activity • phosphoglycerate mutase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • екзосома • клітинне ядро Біологічний процес • Сигнальний шлях Notch • Глюконеогенез • гліколіз • canonical glycolysis • Сперматогенез • response to inorganic substance • regulation of pentose-phosphate shunt • response to mercury ion • Обмін речовин • striated muscle contraction Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5224	56012
Ensembl	ENSG00000164708	ENSMUSG00000020475
UniProt	P15259	O70250
RefSeq (мРНК)	NM_000290	NM_018870
RefSeq (білок)	NP_000281	NP_061358
Локус (UCSC)	Хр. 7: 44.06 – 44.07 Mb	Хр. 11: 5.75 – 5.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PGAM2 (англ. Phosphoglycerate mutase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 253 амінокислот, а молекулярна маса — 28 766.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATHRLVMVR		HGESTWNQEN		RFCGWFDAEL		SEKGTEEAKR		GAKAIKDAKM
EFDICYTSVL		KRAIRTLWAI		LDGTDQMWLP		VVRTWRLNER		HYGGLTGLNK
AETAAKHGEE		QVKIWRRSFD		IPPPPMDEKH		PYYNSISKER		RYAGLKPGEL
PTCESLKDTI		ARALPFWNEE		IVPQIKAGKR		VLIAAHGNSL		RGIVKHLEGM
SDQAIMELNL		PTGIPIVYEL		NKELKPTKPM		QFLGDEETVR		KAMEAVAAQG
KAK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Shanske S., Sakoda S., Hermodson M.A., Dimauro S., Schon E.A. (1987). Isolation of a cDNA encoding the muscle-specific subunit of human phosphoglycerate mutase. J. Biol. Chem. 262: 14612—14617. PMID 2822696
• Tsujino S., Shanske S., Sakoda S., Fenichel G., Dimauro S. (1993). The molecular genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency. Am. J. Hum. Genet. 52: 472—477. PMID 8447317

Див. також

• Хромосома 7