PIGW

PIGW
Ідентифікатори
Символи	PIGW, Gwt1, HPMRS5, phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
Зовнішні ІД	OMIM: 610275 MGI: 1917575 HomoloGene: 6243 GeneCards: PIGW
Онтологія гена Молекулярна функція • acyltransferase activity • transferase activity • O-acyltransferase activity • glucosaminyl-phosphatidylinositol O-acyltransferase activity Клітинна компонента • мембрана • endoplasmic reticulum membrane • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • GPI anchor biosynthetic process • GPI anchor metabolic process • protein localization to plasma membrane • preassembly of GPI anchor in ER membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	284098	70325
Ensembl	ENSG00000275600 ENSG00000277161	ENSMUSG00000045140
UniProt	Q7Z7B1	Q8C398
RefSeq (мРНК)	NM_178517 NM_001346754 NM_001346755	NM_001077636 NM_027388 NM_001363112
RefSeq (білок)	NP_001333683 NP_001333684 NP_848612	NP_001071104 NP_081664 NP_001350041
Локус (UCSC)	Хр. 17: 36.53 – 36.54 Mb	Хр. 11: 84.77 – 84.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PIGW (англ. Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 504 амінокислот, а молекулярна маса — 56 882.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSEKQMKEAF		VSNLNGTTVL		EITQGLCFPA		FCILCRGFLI		IFSQYLCSFS
PTWKTRFLTD		FVVLIVPMVA		TLTIWASFIL		LELLGVIIFG		AGLLYQIYRR
RTCYARLPFL		KILEKFLNIS		LESEYNPAIS		CFRVITSAFT		AIAILAVDFP
LFPRRFAKTE		LYGTGAMDFG		VGGFVFGSAM		VCLEVRRRKY		MEGSKLHYFT
NSLYSVWPLV		FLGIGRLAII		KSIGYQEHLT		EYGVHWNFFF		TIIVVKLITP
LLLIIFPLNK		SWIIALGITV		LYQLALDFTS		LKRLILYGTD		GSGTRVGLLN
ANREGIISTL		GYVAIHMAGV		QTGLYMHKNR		SHIKDLIKVA		CFLLLAAISL
FISLYVVQVN		VEAVSRRMAN		LAFCIWIVAS		SLILLSSLLL		GDIILSFAKF
LIKGALVPCS		WKLIQSPVTN		KKHSESLVPE		AERMEPSLCL		ITALNRKQLI
FFLLSNITTG		LINLMVDTLH		SSTLWALFVV		NLYMFSNCLI		VYVLYLQDKT
VQFW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Chiyonobu T., Inoue N., Morimoto M., Kinoshita T., Murakami Y. (2014). Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with West syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome. J. Med. Genet. 51: 203—207. PMID 24367057 DOI:10.1136/jmedgenet-2013-102156

Див. також

• Хромосома 17