PJVK

PJVK
Ідентифікатори
Символи	PJVK, DFNB59, deafness, autosomal recessive 59, pejvakin
Зовнішні ІД	OMIM: 610219 MGI: 2685847 HomoloGene: 19773 GeneCards: PJVK
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 59, nonsyndromic deafness
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	494513	381375
Ensembl	ENSG00000204311	ENSMUSG00000075267
UniProt	Q0ZLH3	Q0ZLH2
RefSeq (мРНК)	NM_001042702 NM_001353775 NM_001353776 NM_001353777 NM_001353778 NM_001369912	NM_001080711
RefSeq (білок)	NP_001036167 NP_001340704 NP_001340705 NP_001340706 NP_001340707 NP_001356841	NP_001074180
Локус (UCSC)	Хр. 2: 178.45 – 178.46 Mb	Хр. 2: 76.48 – 76.49 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PJVK (англ. Pejvakin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 352 амінокислот, а молекулярна маса — 39 913.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFAAATKSFV		KQVGDGGRLV		PVPSLSEADK		YQPLSLVVKK		KRCFLFPRYK
FTSTPFTLKD		ILLGDREISA		GISSYQLLNY		EDESDVSLYG		RRGNHIVNDV
GINVAGSDSI		AVKASFGIVT		KHEVEVSTLL		KEITTRKINF		DHSLIRQSRS
SRKAVLCVVM		ESIRTTRQCS		LSVHAGIRGE		AMRFHFMDEQ		NPKGRDKAIV
FPAHTTIAFS		VFELFIYLDG		AFDLCVTSVS		KGGFEREETA		TFALLYRLRN
ILFERNRRVM		DVISRSQLYL		DDLFSDYYDK		PLSMTDISLK		EGTHIRVNLL
NHNIPKGPCI		LCGMGNFKRE		TVYGCFQCSV		DGQKYVRLHA		VPCFDIWHKR
MK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mujtaba G., Bukhari I., Fatima A., Naz S. (2012). A p.C343S missense mutation in PJVK causes progressive hearing loss. Gene. 504: 98—101. PMID 22617256 DOI:10.1016/j.gene.2012.05.013

Див. також

• Хромосома 2