PKD1L1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PKD1L1
Ідентифікатори
Символи PKD1L1, PRO19563, polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting, HTX8
Зовнішні ІД OMIM: 609721 MGI: 2156538 HomoloGene: 51376 GeneCards: PKD1L1
Пов'язані генетичні захворювання
heterotaxy, visceral, 8, autosomal; HTX8[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_138295
XM_036157131
RefSeq (білок)
NP_612152
н/д
Локус (UCSC) Хр. 7: 47.74 – 47.95 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PKD1L1 (англ. Polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 849 амінокислот, а молекулярна маса — 315 435[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEEAAQNISDDQERCLQAACCLSFGGELSVSTDKSWGLHLCSCSPPGGG
LWVEVYANHVLLMSDGKCGCPWCALNGKAEDRESQSPSSSASRQKNIWKT
TSEAALSVVNEKTQAVVNEKTQAPLDCDNSADRIPHKPFIIIARAWSSGG
PRFHHRRLCATGTADSTFSALLQLQGTTSAAAPCSLKMEASCCVLRLLCC
AEDVATGLLPGTVTMETPTKVARPTQTSSQRVPLWPISHFPTSPRSSHGL
PPGIPRTPSFTASQSGSEILYPPTQHPPVAILARNSDNFMNPVLNCSLEV
EARAPPNLGFRVHMASGEALCLMMDFGDSSGVEMRLHNMSEAMAVTAYHQ
YSKGIFFHLLHFQLDMSTYKEAETQNTTLNVYLCQSENSCLEDSDPSNLG
YELISAFVTKGVYMLKAVIYNEFHGTEVELGPYYVEIGHEAVSAFMNSSS
VHEDEVLVFADSQVNQKSTVVIHHFPSIPSYNVSFISQTQVGDSQAWHSM
TVWYKMQSVSVYTNGTVFATDTDITFTAVTKETIPLEFEWYFGEDPPVRT
TSRSIKKRLSIPQWYRVMVKASNRMSSVVSEPHVIRVQKKIVANRLTSPS
SALVNASVAFECWINFGTDVAYLWDFGDGTVSLGSSSSSHVYSREGEFTV
EVLAFNNVSASTLRQQLFIVCEPCQPPLVKNMGPGKVQIWRSQPVRLGVT
FEAAVFCDISQGLSYTWNLMDSEGLPVSLPAAVDTHRQTLILPSHTLEYG
NYTALAKVQIEGSVVYSNYCVGLEVRAQAPVSVISEGTHLFFSRTTSSPI
VLRGTQSFDPDDPGATLRYHWECATAGSPAHPCFDSSTAHQLDAAAPTVS
FEAQWLSDSYDQFLVMLRVSSGGRNSSETRVFLSPYPDSAFRFVHISWVS
FKDTFVNWNDELSLQAMCEDCSEIPNLSYSWDLFLVNATEKNRIEVPFCR
VVGLLGSLGLGAISESSQLNLLPTEPGTADPDATTTPFSREPSPVTLGQP
ATSAPRGTPTEPMTGVYWIPPAGDSAVLGEAPEEGSLDLEPGPQSKGSLM
TGRSERSQPTHSPDPHLSDFEAYYSDIQEAIPSGGRQPAKDTSFPGSGPS
LSAEESPGDGDNLVDPSLSAGRAEPVLMIDWPKALLGRAVFQGYSSSGIT
EQTVTIKPYSLSSGETYVLQVSVASKHGLLGKAQLYLTVNPAPRDMACQV
QPHHGLEAHTVFSVFCMSGKPDFHYEFSYQIGNTSKHTLYHGRDTQYYFV
LPAGEHLDNYKVMVSTEITDGKGSKVQPCTVVVTVLPRYHGNDCLGEDLY
NSSLKNLSTLQLMGSYTEIRNYITVITRILSRLSKEDKTASCNQWSRIQD
ALISSVCRLAFVDQEEMIGSVLMLRDLVSFSNKLGFMSAVLILKYTRALL
AQGQFSGPFVIDKGVRLELIGLISRVWEVSEQENSKEEVYRHEEGITVIS
DLLLGCLSLNHVSTGQMEFRTLLHYNLQSSVQSLGSVQVHLPGDLAGHSP
AGAETQSPCYISQLILFKKNPYPGSQAPGQIGGVVGLNLYTCSSRRPINR
QWLRKPVMVEFGEEDGLDNRRNKTTFVLLRDKVNLHQFTELSENPQESLQ
IEIEFSKPVTRAFPVMLLVRFSEKPTPSDFLVKQIYFWDESIVQIYIPAA
SQKDASVGYLSLLDADYDRKPPNRYLAKAVNYTVHFQWIRCLFWDKREWK
SERFSPQPGTSPEKVNCSYHRLAAFALLRRKLKASFEVSDISKLQSHPEN
LLPSIFIMGSVILYGFLVAKSRQVDHHEKKKAGYIFLQEASLPGHQLYAV
VIDTGFRAPARLTSKVYIVLCGDNGLSETKELSCPEKPLFERNSRHTFIL
SAPAQLGLLRKIRLWHDSRGPSPGWFISHVMVKELHTGQGWFFPAQCWLS
AGRHDGRVERELTCLQGGLGFRKLFYCKFTEYLEDFHVWLSVYSRPSSSR
YLHTPRLTVSFSLLCVYACLTALVAAGGQEQPHLDVSPTLGSFRVGLLCT
LLASPGAQLLSLLFRLSKEAPGSARVEPHSPLRGGAQTEAPHGPNSWGRI
PDAQEPRKQPASAILSGSGRAQRKAASDNGTACPAPKLQVHGADHSRTSL
MGKSHCCPPHTQAPSSGLEGLMPQWSRALQPWWSSAVWAICGTASLACSL
GTGFLAYRFGQEQCVQWLHLLSLSVVCCIFITQPLMVCLMALGFAWKRRA
DNHFFTESLCEATRDLDSELAERSWTRLPFSSSCSIPDCAGEVEKVLAAR
QQARHLRWAHPPSKAQLRGTRQRMRRESRTRAALRDISMDILMLLLLLCV
IYGRFSQDEYSLNQAIRKEFTRNARNCLGGLRNIADWWDWSLTTLLDGLY
PGGTPSARVPGAQPGALGGKCYLIGSSVIRQLKVFPRHLCKPPRPFSALI
EDSIPTCSPEVGGPENPYLIDPENQNVTLNGPGGCGTREDCVLSLGRTRT
EAHTALSRLRASMWIDRSTRAVSVHFTLYNPPTQLFTSVSLRVEILPTGS
LVPSSLVESFSIFRSDSALQYHLMLPQLVFLALSLIHLCVQLYRMMDKGV
LSYWRKPRNWLELSVVGVSLTYYAVSGHLVTLAGDVTNQFHRGLCRAFMD
LTLMASWNQRARWLRGILLFLFTLKCVYLPGIQNTMASCSSMMRHSLPSI
FVAGLVGALMLAALSHLHRFLLSMWVLPPGTFTDAFPGLLFHFPRRSQKD
CLLGLSKSDQRAMACYFGILLIVSATLCFGMLRGFLMTLPQKRKSFQSKS
FVRLKDVTAYMWEKVLTFLRLETPKLEEAEMVENHNYYLDEFANLLDELL
MKINGLSDSLQLPLLEKTSNNTGEARTEESPLVDISSYQAAEPADIKDF

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • DeCaen P.G., Delling M., Vien T.N., Clapham D.E. (2013). Direct recording and molecular identification of the calcium channel of primary cilia. Nature. 504: 315—318. PMID 24336289 DOI:10.1038/nature12832

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]