PKD2L2

PKD2L2
Ідентифікатори
Символи	PKD2L2, TRPP5, polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel
Зовнішні ІД	OMIM: 604669 MGI: 1858231 HomoloGene: 22812 GeneCards: PKD2L2
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • calcium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана Біологічний процес • ion transport • detection of mechanical stimulus • calcium ion transmembrane transport • GO:0022610 життєдіяльність Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27039	53871
Ensembl	ENSG00000078795	ENSMUSG00000014503
UniProt	Q9NZM6	Q9JLG4
RefSeq (мРНК)	NM_001258448 NM_001258449 NM_001300921 NM_014386	NM_001163004 NM_016927
RefSeq (білок)	NP_001245377 NP_001245378 NP_001287850 NP_055201	NP_001156476 NP_058623
Локус (UCSC)	Хр. 5: 137.89 – 137.94 Mb	Хр. 18: 34.54 – 34.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PKD2L2 (англ. Polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 624 амінокислот, а молекулярна маса — 73 790.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEASRWHRG		GASKHKLHYR		KEVEITTTLQ		ELLLYFIFLI		NLCILTFGMV
NPHMYYLNKV		MSSLFLDTSV		PGEERTNFKS		IRSITDFWKF		MEGPLLEGLY
WDSWYNNQQL		YNLKNSSRIY		YENILLGVPR		VRQLKVRNNT		CKVYSSFQSL
MSECYGKYTS		ANEDLSNFGL		QINTEWRYST		SNTNSPWHWG		FLGVYRNGGY
IFTLSKSKSE		TKNKFIDLRL		NSWITRGTRV		IFIDFSLYNA		NVNLFCIIRL
VAEFPATGGI		LTSWQFYSVK		LLRYVSYYDY		FIASCEITFC		IFLFVFTTQE
VKKIKEFKSA		YFKSIWNWLE		LLLLLLCFVA		VSFNTYYNVQ		IFLLLGQLLK
STEKYSDFYF		LACWHIYYNN		IIAITIFFAW		IKIFKFISFN		KTMSQLSSTL
SRCVKDIVGF		AIMFFIIFFA		YAQLGFLVFG		SQVDDFSTFQ		NSIFAQFRIV
LGDFNFAGIQ		QANPILGPIY		FITFIFFVFF		VLLNMFLAII		NDTYSEVKAD
YSIGRRLDFE		LGKMIKQSYK		NVLEKFRLKK		AQKDEDKKTK		GSGDLAEQAR
REGFDENEIQ		NAEQMKKWKE		RLEKKYYSME		IQDDYQPVTQ		EEFRELFLYA
VELEKELHYI		NLKLNQVVRK		VSAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література

• Veldhuisen B., Spruit L., Dauwerse H.G., Breuning M.H., Peters D.J.M. (1999). Genes homologous to the autosomal dominant polycystic kidney disease genes (PKD1 and PKD2). Eur. J. Hum. Genet. 7: 860—872. PMID 10602361 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200383
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Stayner C., Zhou J. (2001). Polycystin channels and kidney disease. Trends Pharmacol. Sci. 22: 543—546. PMID 11698076 DOI:10.1016/S0165-6147(00)01832-0

Див. також

• Хромосома 5