PKHD1L1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PKHD1L1
Ідентифікатори
Символи PKHD1L1, PKHDL1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)-like 1, PKHD1 like 1
Зовнішні ІД OMIM: 607843 MGI: 2183153 HomoloGene: 16332 GeneCards: PKHD1L1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_177531
NM_138674
RefSeq (білок)
NP_803875
NP_619615
Локус (UCSC) Хр. 8: 109.36 – 109.54 Mb Хр. 15: 44.32 – 44.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PKHD1L1 (англ. PKHD1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 243 амінокислот, а молекулярна маса — 465 734[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGHLWLLGIWGLCGLLLCAADPSTDGSQIIPKVTEIIPKYGSINGATRLT
IRGEGFSQANQFNYGVDNAELGNSVQLISSFQSITCDVEKDASHSTQITC
YTRAMPEDSYTVRVSVDGVPVTENNTCKGHINSWECTFNAKSFRTPTIRS
ITPLSGTPGTLITIQGRIFTDVYGSNIALSSNGKNVRILRVYIGGMPCEL
LIPQSDNLYGLKLDHPNGDMGSMVCKTTGTFIGHHNVSFILDNDYGRSFP
QKMAYFVSSLNKIAMFQTYAEVTMIFPSQGSIRGGTTLTISGRFFDQTDF
PVRVLVGGEPCDILNVTENSICCKTPPKPHILKTVYPGGRGLKLEVWNNS
RPIRLEEILEYNEKTPGYMGASWVDSASYIWLMEQDTFVARFSGFLVAPD
SDVYRFYIKGDDRYAIYFSQTGLPEDKVRIAYHSANANSYFSSPTQRSDD
IHLQKGKEYYIEILLQEYRLSAFVDVGLYQYRNVYTEQQTGDAVNEEQVI
KSQSTILQEVQVITLENWETTNAINEVQKIKVTSPCVEANSCSLYQYRLI
YNMEKTVFLPADASEFILQSALNDLWSIKPDTVQVIRTQNPQSYVYMVTF
ISTRGDFDLLGYEVVEGNNVTLDITEQTKGKPNLETFTLNWDGIASKPLT
LWSSEAEFQGAVEEMVSTKCPPQIANFEEGFVVKYFRDYETDFNLEHINR
GQKTAETDAYCGRYSLKNPAVLFDSADVKPNRRPYGDILLFPYNQLCLAY
KGFLANYIGLKFQYQDNSKITRSTDTQFTYNFAYGNNWTYTCIDLLDLVR
TKYTGTNVSLQRISLHKASESQSFYVDVVYIGHTSTISTLDEMPKRRLPA
LANKGIFLEHFQVNQTKTNGPTMTNQYSVTMTSYNCSYNIPMMAVSFGQI
ITHETENEFVYRGNNWPGESKIHIQRIQAASPPLSGSFDIQAYGHILKGL
PAAVSAADLQFALQSLEGMGRISVTREGTCAGYAWNIKWRSTCGKQNLLQ
INDSNIIGEKANMTVTRIKEGGLFRQHVLGDLLRTPSQQPQVEVYVNGIP
AKCSGDCGFTWDSNITPLVLAISPSQGSYEEGTILTIVGSGFSPSSAVTV
SVGPVGCSLLSVDEKELKCQILNGSAGHAPVAVSMADVGLAQNVGGEEFY
FVYQSQISHIWPDSGSIAGGTLLTLSGFGFNENSKVLVGNETCNVIEGDL
NRITCRTPKKTEGTVDISVTTNGFQATARDAFSYNCLQTPIITDFSPKVR
TILGEVNLTIKGYNFGNELTQNMAVYVGGKTCQILHWNFTDIRCLLPKLS
PGKHDIYVEVRNWGFASTRDKLNSSIQYVLEVTSMFPQRGSLFGGTEITI
RGFGFSTIPAENTVLLGSIPCNVTSSSENVIKCILHSTGNIFRITNNGKD
SVHGLGYAWSPPVLNVSVGDTVAWHWQTHPFLRGIGYRIFSVSSPGSVIY
DGKGFTSGRQKSTSGSFSYQFTSPGIHYYSSGYVDEAHSIFLQGVINVLP
AETRHIPLHLFVGRSEATYAYGGPENLHLGSSVAGCLATEPLCSLNNTRV
KNSKRLLFEVSSCFSPSISNITPSTGTVNELITIIGHGFSNLPWANKVTI
GSYPCVVEESSEDSITCHIDPQNSMDVGIRETVTLTVYNLGTAINTLSNE
FDRRFVLLPNIDLVLPNAGSTTGMTSVTIKGSGFAVSSAGVKVLMGHFPC
KVLSVNYTAIECETSPAAQQLVDVDLLIHGVPAQCQGNCTFSYLESITPY
ITGVFPNSVIGSVKVLIEGEGLGTVLEDIAVFIGNQQFRAIEVNENNITA
LVTPLPVGHHSVSVVVGSKGLALGNLTVSSPPVASLSPTSGSIGGGTTLV
ITGNGFYPGNTTVTIGDEPCQIISINPNEVYCRTPAGTTGMVDVKIFVNT
IAYPPLLFTYALEDTPFLRGIIPSRGPPGTEIEITGSNFGFEILEISVMI
NNIQCNVTMANDSVVQCIVGDHAGGTFPVMMHHKTKGSAMSTVVFEYPLN
IQNINPSQGSFGGGQTMTVTGTGFNPQNSIILVCGSECAIDRLRSDYTTL
LCEIPSNNGTGAEQACEVSVVNGKDLSQSMTPFTYAVSLTPLITAVSPKR
GSTAGGTRLTVVGSGFSENMEDVHITIAEAKCDVEYSNKTHIICMTDAHT
LSGWAPVCVHIRGVGMAKLDNADFLYVDAWSSNFSWGGKSPPEEGSLVVI
TKGQTILLDQSTPILKMLLIQGGTLIFDEADIELQAENILITDGGVLQIG
TETSPFQHKAVITLHGHLRSPELPVYGAKTLAVREGILDLHGVPVPVTWT
RLAHTAKAGERILILQEAVTWKPGDNIVIASTGHRHSQGENEKMTIASVS
ADGINITLSNPLNYTHLGITVTLPDGTLFEARAEVGILTRNILIRGSDNV
EWNNKIPACPDGFDTGEFATQTCLQGKFGEEIGSDQFGGCVMFHAPVPGA
NMVTGRIEYVEVFHAGQAFRLGRYPIHWHLLGDLQFKSYVRGCAIHQAYN
RAVTIHNTHHLLVERNIIYDIKGGAFFIEDGIEHGNILQYNLAVFVQQST
SLLNDDVTPAAFWVTNPNNTIRHNAVAGGTHFGFWYRMNNHPDGPSYDRN
ICQKRVPLGEFFNNTVHSQGWFGMWIFEEYFPMQTGSCTSTVPAPAIFNS
LTTWNCQKGAEWVNGGALQFHNFVMVNNYEAGIETKRILAPYVGGWGETN
GAVIKNAKIVGHLDELGMGSAFCTAKGLVLPFSEGLTVSSVHFMNFDRPN
CVALGVTSISGVCNDRCGGWSAKFVDVQYSHTPNKAGFRWEHEMVMIDVD
GSLTGHKGHTVIPHSSLLDPSHCTQEAEWSIGFPGSVCDASVSFHRLAFN
QPSPVSLLEKDVVLSDSFGTSIIPFQKKRLTHMSGWMALIPNANHINWYF
KGVDHITNISYTSTFYGFKEEDYVIISHNFTQNPDMFNIIDMRNGSSNPL
NWNTSKNGDWHLEANTSTLYYLVSGRNDLHQSQLISGNLDPDVKDVVINF
QAYCCILQDCFPVHPPSRKPIPKKRPATYNLWSNDSFWQSSRENNYTVPH
PGANVIIPEGTWIVADIDMPSMERLIIWGVLELEDKYNVGAAESSYREVV
LNATYISLQGGRLIGGWEDNPFKGDLKIVLRGNHTTQDWALPEGPNQGAK
VLGVFGELDLHGIPHSIYKTKLSETAFAGSKVLSLMDAVDWQEGEEIVIT
TTSYDFHQTETRSIVKILHDHKILILNDSLSYTHFAEKYHVPGTGESYTL
AADVGILSRNIKIVGEDYPGWSEDSFGARVLVGSFTENMMTFKGNARISN
VEFYHSGQEGFRDSTDPRYAVTFLNLGQIQEHGSSYIRGCAFHHGFSPAI
GVFGTDGLDIDDNIIHFTVGEGIRIWGNANRVRGNLIALSVWPGTYQNRK
DLSSTLWHAAIEINRGTNTVLQNNVVAGFGRAGYRIDGEPCPGQFNPVEK
WFDNEAHGGLYGIYMNQDGLPGCSLIQGFTIWTCWDYGIYFQTTESVHIY
NVTLVDNGMAIFPMIYMPAAISHKISSKNVQIKSSLIVGSSPGFNCSDVL
TNDDPNIELTAAHRSPRSPSGGRSGICWPTFASAHNMAPRKPHAGIMSYN
AISGLLDISGSTFVGFKNVCSGETNVIFITNPLNEDLQHPIHVKNIKLVD
TTEQSKIFIHRPDISKVNPSDCVDMVCDAKRKSFLRDIDGSFLGNAGSVI
PQAEYEWDGNSQVGIGDYRIPKAMLTFLNGSRIPVTEKAPHKGIIRDSTC
KYLPEWQSYQCFGMEYAMMVIESLDPDTETRRLSPVAIMGNGYVDLINGP
QDHGWCAGYTCQRRLSLFHSIVALNKSYEVYFTGTSPQNLRLMLLNVDHN
KAVLVGIFFSTLQRLDVYVNNLLVCPKTTIWNAQQKHCELNNHLYKDQFL
PNLDSTVLGENYFDGTYQMLYLLVKGTIPVEIHTATVIFVSFQLSVATED
DFYTSHNLVKNLALFLKIPSDKIRISKIRGKSLRRKRSMGFIIEIEIGDP
PIQFISNGTTGQMQLSELQEIAGSLGQAVILGNISSILGFNISSMSITNP
LPSPSDSGWIKVTAQPVERSAFPVHHVAFVSSLLVITQPVAAQPGQPFPQ
QPSVKATDSDGNCVSVGITALTLRAILKDSNNNQVNGLSGNTTIPFSSCW
ANYTDLTPLRTGKNYKIEFILDNVVGVESRTFSLLAESVSSSGSSSSSNS
KASTVGTYAQIMTVVISCLVGRMWLLEIFMAAVSTLNITLRSY

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PKHD1L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20313 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q86WI1 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]