PLEKHM1

PLEKHM1
Ідентифікатори
Символи	PLEKHM1, AP162, B2, OPTB6, pleckstrin homology and RUN domain containing M1, OPTA3
Зовнішні ІД	OMIM: 611466 MGI: 2443207 HomoloGene: 8871 GeneCards: PLEKHM1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive osteopetrosis 6
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • lysosomal membrane • endosome membrane • лізосома • мембрана • цитоплазма • ендосома • ядерце • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • автофагія • protein transport • GO:0007243 intracellular signal transduction • lysosome localization • positive regulation of bone resorption • positive regulation of ruffle assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9842	353047
Ensembl	ENSG00000277111 ENSG00000225190 ENSG00000276358	ENSMUSG00000034247
UniProt	Q9Y4G2	Q7TSI1
RefSeq (мРНК)	NM_014798 NM_001352825	NM_183034
RefSeq (білок)	NP_055613 NP_001339754	NP_898855
Локус (UCSC)	Хр. 17: 45.44 – 45.49 Mb	Хр. 11: 103.26 – 103.3 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PLEKHM1 (англ. Pleckstrin homology and RUN domain containing M1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 056 амінокислот, а молекулярна маса — 117 443.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSVVENGLD		PQAAIPVIKK		KLVGSVKALQ		KQYVSLDTVV		TSEDGDANTM
CSALEAVFIH		GLHAKHIRAE		AGGKRKKSAH		QKPLPQPVFW		PLLKAVTHKH
IISELEHLTF		VNTDVGRCRA		WLRLALNDGL		MECYLKLLLQ		EQARLHEYYQ
PTALLRDAEE		GEFLLSFLQG		LTSLSFELSY		KSAILNEWTL		TPLALSGLCP
LSELDPLSTS		GAELQRKESL		DSISHSSGSE		DIEVHHSGHK		IRRNQKLTAS
SLSLDTASSS		QLSCSLNSDS		CLLQENGSKS		PDHCEEPMSC		DSDLGTANAE
DSDRSLQEVL		LEFSKAQVNS		VPTNGLSQET		EIPTPQASLS		LHGLNTSTYL
HCEAPAEPLP		AQAASGTQDG		VHVQEPRPQA		PSPLDLQQPV		ESTSGQQPSS
TVSETAREVG		QGNGLQKAQA		HDGAGLKLVV		SSPTSPKNKS		WISEDDFYRP
SREQPLESAS		DHPIASYRGT		PGSRPGLHRH		FSQEPRKNCS		LGALDQACVP
SPGRRQAQAA		PSQGHKSFRV		VHRRQMGLSN		PFRGLMKLGT		VERRGAMGIW
KELFCELSPL		EFRLYLSNEE		HTCVENCSLL		RCESVGPAHS		DGRFELVFSG
KKLALRASSQ		DEAEDWLDRV		REALQKVRPQ		QEDEWVNVQY		PDQPEEPPEA
PQGCLSPSDL		LSEPAALQGT		QFDWSSAQVP		EPDAIKESLL		YLYMDRTWMP
YIFSLSLEAL		KCFRIRNNEK		MLSDSHGVET		IRDILPDTSL		GGPSFFKIIT
AKAVLKLQAG		NAEEAALWRD		LVRKVLASYL		ETAEEAVTLG		GSLDENCQEV
LKFATRENGF		LLQYLVAIPM		EKGLDSQGCF		CAGCSRQIGF		SFVRPKLCAF
SGLYYCDICH		QDDASVIPAR		IIHNWDLTKR		PICRQALKFL		TQIRAQPLIN
LQMVNASLYE		HVERMHLIGR		RREQLKLLGD		YLGLCRSGAL		KELSKRLNHR
NYLLESPHRF		SVADLQQIAD		GVYEGFLKAL		IEFASQHVYH		CDLCTQRGFI
CQICQHHDII		FPFEFDTTVR		CAECKTVFHQ		SCQAVVKKGC		PRCARRRKYQ
EQNIFA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 17