PMM2

PMM2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2AMY, 2Q4R
Ідентифікатори
Символи	PMM2, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, phosphomannomutase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601785 MGI: 1859214 HomoloGene: 257 GeneCards: PMM2
Онтологія гена Молекулярна функція • isomerase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphomannomutase activity Клітинна компонента • цитоплазма • neuronal cell body • клітинне ядро • гіалоплазма Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • GDP-mannose biosynthetic process • mannose metabolic process • protein N-linked glycosylation • protein targeting to ER Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5373	54128
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000022711
UniProt	O15305	Q9Z2M7
RefSeq (мРНК)	NM_000303	NM_016881 NM_001362485
RefSeq (білок)	NP_000294	NP_058577 NP_001349414
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 16: 8.46 – 8.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PMM2 (англ. Phosphomannomutase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 246 амінокислот, а молекулярна маса — 28 082.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPGPALCL		FDVDGTLTAP		RQKITKEMDD		FLQKLRQKIK		IGVVGGSDFE
KVQEQLGNDV		VEKYDYVFPE		NGLVAYKDGK		LLCRQNIQSH		LGEALIQDLI
NYCLSYIAKI		KLPKKRGTFI		EFRNGMLNVS		PIGRSCSQEE		RIEFYELDKK
ENIRQKFVAD		LRKEFAGKGL		TFSIGGQISF		DVFPDGWDKR		YCLRHVENDG
YKTIYFFGDK		TMPGGNDHEI		FTDPRTMGYS		VTAPEDTRRI		CELLFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Levin E.J., Kondrashov D.A., Wesenberg G.E., Phillips G.N. Jr. (2007). Ensemble refinement of protein crystal structures: validation and application. Structure. 15: 1040—1052. PMID 17850744 DOI:10.1016/j.str.2007.06.019
• Matthijs G., Schollen E., Heykants L., Gruenewald S. (1999). Phosphomannomutase deficiency: the molecular basis of the classical Jaeken syndrome (CDGS type Ia). Mol. Genet. Metab. 68: 220—226. PMID 10527672 DOI:10.1006/mgme.1999.2914
• Matthijs G., Schollen E., van Schaftingen E., Cassiman J.-J., Jaeken J. (1998). Lack of homozygotes for the most frequent disease allele in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A. Am. J. Hum. Genet. 62: 542—550. PMID 9497260 DOI:10.1086/301763
• Kjaergaard S., Skovby F., Schwartz M. (1998). Absence of homozygosity for predominant mutations in PMM2 in Danish patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1. Eur. J. Hum. Genet. 6: 331—336. PMID 9781039 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200194
• Kjaergaard S., Skovby F., Schwartz M. (1999). Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A: expression and characterisation of wild type and mutant PMM2 in E. coli. Eur. J. Hum. Genet. 7: 884—888. PMID 10602363 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200398

Див. також

• Хромосома 16