PNPLA2

PNPLA2
Ідентифікатори
Символи	PNPLA2, 1110001C14Rik, ATGL, PEDF-R, TTS-2.2, TTS2, iPLA2zeta, FP17548, patatin like phospholipase domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 609059 MGI: 1914103 HomoloGene: 10687 GeneCards: PNPLA2
Пов'язані генетичні захворювання
neutral lipid storage myopathy
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • lipoprotein lipase activity • acylglycerol O-acyltransferase activity • triglyceride lipase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • гіалоплазма • lipid droplet • клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane • цитоплазма • мембрана • нуклеоплазма • endoplasmic reticulum lumen Біологічний процес • lipid catabolic process • lipid storage • обмін речовин • negative regulation of sequestering of triglyceride • positive regulation of triglyceride catabolic process • acylglycerol acyl-chain remodeling • lipid droplet organization • lipid metabolism • triglyceride catabolic process • lipid homeostasis • посттрансляційна модифікація • cellular lipid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57104	66853
Ensembl	ENSG00000177666	ENSMUSG00000025509
UniProt	Q96AD5	Q8BJ56
RefSeq (мРНК)	NM_020376	NM_001163689 NM_025802
RefSeq (білок)	NP_065109	NP_001157161 NP_080078
Локус (UCSC)	Хр. 11: 0.82 – 0.83 Mb	Хр. 7: 141.04 – 141.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PNPLA2 (англ. Patatin like phospholipase domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 504 амінокислот, а молекулярна маса — 55 316.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFPREKTWNI		SFAGCGFLGV		YYVGVASCLR		EHAPFLVANA		THIYGASAGA
LTATALVTGV		CLGEAGAKFI		EVSKEARKRF		LGPLHPSFNL		VKIIRSFLLK
VLPADSHEHA		SGRLGISLTR		VSDGENVIIS		HFNSKDELIQ		ANVCSGFIPV
YCGLIPPSLQ		GVRYVDGGIS		DNLPLYELKN		TITVSPFSGE		SDICPQDSST
NIHELRVTNT		SIQFNLRNLY		RLSKALFPPE		PLVLREMCKQ		GYRDGLRFLQ
RNGLLNRPNP		LLALPPARPH		GPEDKDQAVE		SAQAEDYSQL		PGEDHILEHL
PARLNEALLE		ACVEPTDLLT		TLSNMLPVRL		ATAMMVPYTL		PLESALSFTI
RLLEWLPDVP		EDIRWMKEQT		GSICQYLVMR		AKRKLGRHLP		SRLPEQVELR
RVQSLPSVPL		SCAAYREALP		GWMRNNLSLG		DALAKWEECQ		RQLLLGLFCT
NVAFPPEALR		MRAPADPAPA		PADPASPQHQ		LAGPAPLLST		PAPEARPVIG
ALGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ліпідних краплях.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kim J.Y., Tillison K., Lee J.-H., Rearick D.A., Smas C.M. (2006). The adipose tissue triglyceride lipase ATGL/PNPLA2 is downregulated by insulin and TNF-alpha in 3T3-L1 adipocytes and is a target for transactivation by PPARgamma. Am. J. Physiol. 291: E115—E127. PMID 16705060 DOI:10.1152/ajpendo.00317.2005
• Olzmann J.A., Richter C.M., Kopito R.R. (2013). Spatial regulation of UBXD8 and p97/VCP controls ATGL-mediated lipid droplet turnover. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 1345—1350. PMID 23297223 DOI:10.1073/pnas.1213738110

Див. також

• Хромосома 11