PNPLA3

PNPLA3
Ідентифікатори
Символи	PNPLA3, ADPN, C22orf20, iPLA(2)epsilon, patatin like phospholipase domain containing 3
Зовнішні ІД	OMIM: 609567 MGI: 2151796 HomoloGene: 11883 GeneCards: PNPLA3
Пов'язані генетичні захворювання
fatty liver disease
Онтологія гена Молекулярна функція • mono-olein transacylation activity • transferase activity • phospholipase A2 activity • acyltransferase activity • hydrolase activity • diolein transacylation activity • acylglycerol O-acyltransferase activity • lipoprotein lipase activity • triglyceride lipase activity • lysophosphatidic acid binding • long-chain fatty acyl-CoA binding • lysophosphatidic acid acyltransferase activity • 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • цитоплазма • lipid droplet • мембрана Біологічний процес • lipid catabolic process • triglyceride biosynthetic process • обмін речовин • acylglycerol acyl-chain remodeling • lipid metabolism • triglyceride catabolic process • triglyceride acyl-chain remodeling • lipid homeostasis • long-chain fatty acid metabolic process • glycerophospholipid metabolic process • phosphatidic acid biosynthetic process • lipid droplet organization • phospholipid biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80339	116939
Ensembl	ENSG00000100344	ENSMUSG00000041653
UniProt	Q9NST1	Q91WW7
RefSeq (мРНК)	NM_025225	NM_054088
RefSeq (білок)	NP_079501	NP_473429 NP_001395268 NP_001395269 NP_001395270 NP_001395271
Локус (UCSC)	Хр. 22: 43.92 – 43.96 Mb	Хр. 15: 84.05 – 84.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PNPLA3 (англ. Patatin like phospholipase domain containing 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 52 865.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MYDAERGWSL		SFAGCGFLGF		YHVGATRCLS		EHAPHLLRDA		RMLFGASAGA
LHCVGVLSGI		PLEQTLQVLS		DLVRKARSRN		IGIFHPSFNL		SKFLRQGLCK
CLPANVHQLI		SGKIGISLTR		VSDGENVLVS		DFRSKDEVVD		ALVCSCFIPF
YSGLIPPSFR		GVRYVDGGVS		DNVPFIDAKT		TITVSPFYGE		YDICPKVKST
NFLHVDITKL		SLRLCTGNLY		LLSRAFVPPD		LKVLGEICLR		GYLDAFRFLE
EKGICNRPQP		GLKSSSEGMD		PEVAMPSWAN		MSLDSSPESA		ALAVRLEGDE
LLDHLRLSIL		PWDESILDTL		SPRLATALSE		EMKDKGGYMS		KICNLLPIRI
MSYVMLPCTL		PVESAIAIVQ		RLVTWLPDMP		DDVLWLQWVT		SQVFTRVLMC
LLPASRSQMP		VSSQQASPCT		PEQDWPCWTP		CSPKGCPAET		KAEATPRSIL
RSSLNFFLGN		KVPAGAEGLS		TFPSFSLEKS		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, ацилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Johansson L.E., Lindblad U., Larsson C.A., Raastam L., Ridderstraale M. (2008). Polymorphisms in the adiponutrin gene are associated with increased insulin secretion and obesity. Eur. J. Endocrinol. 159: 577—583. PMID 18728122 DOI:10.1530/EJE-08-0426

Див. також

• Хромосома 22