PNPT1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PNPT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PNPT1, COXPD13, DFNB70, OLD35, PNPASE, old-35, polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
Зовнішні ІД OMIM: 610316 MGI: 1918951 HomoloGene: 12404 GeneCards: PNPT1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 70[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_033109
NM_027869
RefSeq (білок)
NP_149100
NP_082145
Локус (UCSC) Хр. 2: 55.63 – 55.69 Mb Хр. 11: 29.08 – 29.11 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PNPT1 (англ. Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 783 амінокислот, а молекулярна маса — 85 951[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAACRYCCSCLRLRPLSDGPFLLPRRDRALTQLQVRALWSSAGSRAVAVD
LGNRKLEISSGKLARFADGSAVVQSGDTAVMVTAVSKTKPSPSQFMPLVV
DYRQKAAAAGRIPTNYLRREIGTSDKEILTSRIIDRSIRPLFPAGYFYDT
QVLCNLLAVDGVNEPDVLAINGASVALSLSDIPWNGPVGAVRIGIIDGEY
VVNPTRKEMSSSTLNLVVAGAPKSQIVMLEASAENILQQDFCHAIKVGVK
YTQQIIQGIQQLVKETGVTKRTPQKLFTPSPEIVKYTHKLAMERLYAVFT
DYEHDKVSRDEAVNKIRLDTEEQLKEKFPEADPYEIIESFNVVAKEVFRS
IVLNEYKRCDGRDLTSLRNVSCEVDMFKTLHGSALFQRGQTQVLCTVTFD
SLESGIKSDQVITAINGIKDKNFMLHYEFPPYATNEIGKVTGLNRRELGH
GALAEKALYPVIPRDFPFTIRVTSEVLESNGSSSMASACGGSLALMDSGV
PISSAVAGVAIGLVTKTDPEKGEIEDYRLLTDILGIEDYNGDMDFKIAGT
NKGITALQADIKLPGIPIKIVMEAIQQASVAKKEILQIMNKTISKPRASR
KENGPVVETVQVPLSKRAKFVGPGGYNLKKLQAETGVTISQVDEETFSVF
APTPSAMHEARDFITEICKDDQEQQLEFGAVYTATITEIRDTGVMVKLYP
NMTAVLLHNTQLDQRKIKHPTALGLEVGQEIQVKYFGRDPADGRMRLSRK
VLQSPATTVVRTLNDRSSIVMGEPISQSSSNSQ

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, транспорт, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Raijmakers R., Vree Egberts W., van Venrooij W.J., Pruijn G.J.M. (2002). Protein-protein interactions between human exosome components support the assembly of RNase PH-type subunits into a six-membered PNPase-like ring. J. Mol. Biol. 323: 653—663. PMID 12419256 DOI:10.1016/S0022-2836(02)00947-6
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sarkar D., Park E.S., Fisher P.B. (2006). Defining the mechanism by which IFN-beta dowregulates c-myc expression in human melanoma cells: pivotal role for human polynucleotide phosphorylase (hPNPaseold-35). Cell Death Differ. 13: 1541—1553. PMID 16410805 DOI:10.1038/sj.cdd.4401829
  • Wu J., Li Z. (2008). Human polynucleotide phosphorylase reduces oxidative RNA damage and protects HeLa cell against oxidative stress. Biochem. Biophys. Res. Commun. 372: 288—292. PMID 18501193 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.05.058
  • Portnoy V., Palnizky G., Yehudai-Resheff S., Glaser F., Schuster G. (2008). Analysis of the human polynucleotide phosphorylase (PNPase) reveals differences in RNA binding and response to phosphate compared to its bacterial and chloroplast counterparts. RNA. 14: 297—309. PMID 18083836 DOI:10.1261/rna.698108
  • Slomovic S., Schuster G. (2008). Stable PNPase RNAi silencing: its effect on the processing and adenylation of human mitochondrial RNA. RNA. 14: 310—323. PMID 18083837 DOI:10.1261/rna.697308

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PNPT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23166 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8TCS8 (англ.) . Архів оригіналу за 1 травня 2018. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]