POC1A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
POC1A
Ідентифікатори
Символи POC1A, PIX2, WDR51A, POC1 centriolar protein A
Зовнішні ІД OMIM: 614783 MGI: 1917485 HomoloGene: 51460 GeneCards: POC1A
Пов'язані генетичні захворювання
short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001161580
NM_001161581
NM_015426
NM_027354
RefSeq (білок)
NP_001155052
NP_001155053
NP_056241
NP_081630
Локус (UCSC) Хр. 3: 52.08 – 52.15 Mb Хр. 9: 106.16 – 106.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

POC1A (англ. POC1 centriolar protein A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 407 амінокислот, а молекулярна маса — 45 009[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPCAEDPSLERHFKGHRDAVTCVDFSINTKQLASGSMDSCLMVWHMKP
QSRAYRFTGHKDAVTCVNFSPSGHLLASGSRDKTVRIWVPNVKGESTVFR
AHTATVRSVHFCSDGQSFVTASDDKTVKVWATHRQKFLFSLSQHINWVRC
AKFSPDGRLIVSASDDKTVKLWDKSSRECVHSYCEHGGFVTYVDFHPSGT
CIAAAGMDNTVKVWDVRTHRLLQHYQLHSAAVNGLSFHPSGNYLITASSD
STLKILDLMEGRLLYTLHGHQGPATTVAFSRTGEYFASGGSDEQVMVWKS
NFDIVDHGEVTKVPRPPATLASSMGNLPEVDFPVPPGRGRSVESVQSQPQ
EPVSVPQTLTSTLEHIVGQLDVLTQTVSILEQRLTLTEDKLKQCLENQQL
IMQRATP

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pearson C.G., Osborn D.P., Giddings T.H. Jr., Beales P.L., Winey M. (2009). Basal body stability and ciliogenesis requires the conserved component Poc1. J. Cell Biol. 187: 905—920. PMID 20008567 DOI:10.1083/jcb.200908019

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з POC1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24488 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8NBT0 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]