RAB3GAP2

RAB3GAP2
Ідентифікатори
Символи	RAB3GAP2, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2, p150, RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2, MARTS1
Зовнішні ІД	OMIM: 609275 MGI: 1916043 HomoloGene: 40842 GeneCards: RAB3GAP2
Пов'язані генетичні захворювання
cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome, Warburg micro syndrome 2, Warburg micro syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0010576 enzyme regulator activity • GO:0010577 enzyme activator activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • protein heterodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane • цитоплазма • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • positive regulation of protein lipidation • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum membrane • intracellular protein transport • positive regulation of autophagosome assembly • positive regulation of endoplasmic reticulum tubular network organization • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	25782	98732
Ensembl	ENSG00000118873	ENSMUSG00000039318
UniProt	Q9H2M9	Q8BMG7
RefSeq (мРНК)	NM_012414	NM_001163754 NM_172649
RefSeq (білок)	NP_036546	NP_001157226 NP_001392257
Локус (UCSC)	Хр. 1: 220.15 – 220.27 Mb	Хр. 1: 184.94 – 185.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAB3GAP2 (англ. RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 393 амінокислот, а молекулярна маса — 155 985.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MACSIVQFCY		FQDLQAARDF		LFPHLREEIL		SGALRRDPSK		STDWEDDGWG
AWEENEPQEP		EEEGNTCKTQ		KTSWLQDCVL		SLSPTNDLMV		IAREQKAVFL
VPKWKYSDKG		KEEMQFAVGW		SGSLNVEEGE		CVTSALCIPL		ASQKRSSTGR
PDWTCIVVGF		TSGYVRFYTE		NGVLLLAQLL		NEDPVLQLKC		RTYEIPRHPG
VTEQNEELSI		LYPAAIVTID		GFSLFQSLRA		CRNQVAKAAA		SGNENIQPPP
LAYKKWGLQD		IDTIIDHASV		GIMTLSPFDQ		MKTASNIGGF		NAAIKNSPPA
MSQYITVGSN		PFTGFFYALE		GSTQPLLSHV		ALAVASKLTS		ALFNAASGWL
GWKSKHEEEA		VQKQKPKVEP		ATPLAVRFGL		PDSRRHGESI		CLSPCNTLAA
VTDDFGRVIL		LDVARGIAIR		MWKGYRDAQI		GWIQTVEDLH		ERVPEKADFS
PFGNSQGPSR		VAQFLVIYAP		RRGILEVWST		QQGPRVGAFN		VGKHCRLLYP
GYKIMGLNNV		TSQSWQPQTY		QICLVDPVSG		SVKTVNVPFH		LALSDKKSER
AKDMHLVKKL		AALLKTKSPN		LDLVETEIKE		LILDIKYPAT		KKQALESILA
SERLPFSCLR		NITQTLMDTL		KSQELESVDE		GLLQFCANKL		KLLQLYESVS
QLNSLDFHLD		TPFSDNDLAL		LLRLDEKELL		KLQALLEKYK		QENTRTNVRF
SDDKDGVLPV		KTFLEYLEYE		KDVLNIKKIS		EEEYVALGSF		FFWKCLHGES
STEDMCHTLE		SAGLSPQLLL		SLLLSVWLSK		EKDILDKPQS		ICCLHTMLSL
LSKMKVAIDE		TWDSQSVSPW		WQQMRTACIQ		SENNGAALLS		AHVGHSVAAQ
ISNNMTEKKF		SQTVLGADSE		ALTDSWEALS		LDTEYWKLLL		KQLEDCLILQ
TLLHSKGNTQ		TSKVSSLQAE		PLPRLSVKKL		LEGGKGGIAD		SVAKWIFKQD
FSPEVLKLAN		EERDAENPDE		PKEGVNRSFL		EVSEMEMDLG		AIPDLLHLAY
EQFPCSLELD		VLHAHCCWEY		VVQWNKDPEE		ARFFVRSIEH		LKQIFNAHVQ
NGIALMMWNT		FLVKRFSAAT		YLMDKVGKSP		KDRLCRRDVG		MSDTAMTSFL
GSCLDLLQIL		MEADVSRDEI		QVPVLDTEDA		WLSVEGPISI		VELALEQKHI
HYPLVEHHSI		LCSILYAVMR		FSLKTVKPLS		LFDSKGKNAF		FKDLTSIQLL
PSGEMDPNFI		SVRQQFLLKV		VSAAVQAQHS		ATKVKDPTEE		ATPTPFGKDQ
DWPALAVDLA		HHLQVSEDVV		RRHYVGELYN		YGVDHLGEEA		ILQVHDKEVL
ASQLLVLTGQ		RLAHALLHTQ		TKEGMELLAR		LPPTLCTWLK		AMDPQDLQNT
EVPIATTAKL		VNKVIELLPE		KHGQYGLALH		LIEAVEAISL		PSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1