RAPSN

RAPSN
Ідентифікатори
Символи	RAPSN, RAPSYN, RNF205, CMS11, CMS4C, FADS, receptor associated protein of the synapse, FADS2
Зовнішні ІД	OMIM: 601592 MGI: 99422 HomoloGene: 3708 GeneCards: RAPSN
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 11, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • acetylcholine receptor binding • protein-membrane adaptor activity • зв'язування з іоном металу • ionotropic glutamate receptor binding Клітинна компонента • цитоплазма • Міжклітинні контакти • neuromuscular junction • комплекс Ґольджі • postsynaptic membrane • синапс • Цитоскелет • мембрана • центросома • гіалоплазма • клітинна мембрана • postsynaptic specialization membrane Біологічний процес • positive regulation of neuromuscular synaptic transmission • synaptic transmission, cholinergic • positive regulation of neuron apoptotic process • regulation of postsynaptic membrane organization • chemical synaptic transmission • establishment of protein localization to postsynaptic membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5913	19400
Ensembl	ENSG00000165917	ENSMUSG00000002104
UniProt	Q13702	P12672
RefSeq (мРНК)	NM_005055 NM_032645	NM_009023
RefSeq (білок)	NP_005046 NP_116034	NP_033049
Локус (UCSC)	Хр. 11: 47.44 – 47.45 Mb	Хр. 2: 90.87 – 90.88 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAPSN (англ. Receptor associated protein of the synapse) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 328.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGQDQTKQQI		EKGLQLYQSN		QTEKALQVWT		KVLEKSSDLM		GRFRVLGCLV
TAHSEMGRYK		EMLKFAVVQI		DTARELEDAD		FLLESYLNLA		RSNEKLCEFH
KTISYCKTCL		GLPGTRAGAQ		LGGQVSLSMG		NAFLGLSVFQ		KALESFEKAL
RYAHNNDDAM		LECRVCCSLG		SFYAQVKDYE		KALFFPCKAA		ELVNNYGKGW
SLKYRAMSQY		HMAVAYRLLG		RLGSAMECCE		ESMKIALQHG		DRPLQALCLL
CFADIHRSRG		DLETAFPRYD		SAMSIMTEIG		NRLGQVQALL		GVAKCWVARK
ALDKALDAIE		RAQDLAEEVG		NKLSQLKLHC		LSESIYRSKG		LQRELRAHVV
RFHECVEETE		LYCGLCGESI		GEKNSRLQAL		PCSHIFHLRC		LQNNGTRSCP
NCRRSSMKPG		FV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Buckel A., Beeson D., James M., Vincent A. (1996). Cloning of cDNA encoding human rapsyn and mapping of the RAPSN gene locus to chromosome 11p11.2-p11.1. Genomics. 35: 613—616. PMID 8812503 DOI:10.1006/geno.1996.0409
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Dunne V., Maselli R.A. (2003). Identification of pathogenic mutations in the human rapsyn gene. J. Hum. Genet. 48: 204—207. PMID 12730725 DOI:10.1007/s10038-003-0005-7
• Banwell B.L., Ohno K., Sieb J.P., Engel A.G. (2004). Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine. Neuromuscul. Disord. 14: 202—207. PMID 15036330 DOI:10.1016/j.nmd.2003.11.004
• Maselli R.A., Dris H., Schnier J., Cockrell J.L., Wollmann R.L. (2007). Congenital myasthenic syndrome caused by two non-N88K rapsyn mutations. Clin. Genet. 72: 63—65. PMID 17594401 DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00824.x

Див. також

• Хромосома 11