RASA1

RASA1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WER, 1WQ1, 2GQI, 2J05, 2J06, 2M51, 4FSS, 2GSB
Ідентифікатори
Символи	RASA1, CM-AVM, CMAVM, GAP, PKWS, RASA, RASGAP, p120GAP, p120RASGAP, RAS p21 protein activator 1, p120, CMAVM1
Зовнішні ІД	OMIM: 139150 MGI: 97860 HomoloGene: 2168 GeneCards: RASA1
Пов'язані генетичні захворювання
capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel inhibitor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GTPase binding • signaling receptor binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • phosphotyrosine residue binding • GO:0006184 GTPase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane • ruffle • клітинна мембрана Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of cell adhesion • GO:0007243 intracellular signal transduction • blood vessel morphogenesis • ephrin receptor signaling pathway • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • mitotic cytokinesis • MAPK cascade • negative regulation of Ras protein signal transduction • negative regulation of cell-matrix adhesion • васкулогенез • regulation of actin filament polymerization • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • regulation of RNA metabolic process • regulation of cell shape • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of apoptotic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5921	218397
Ensembl	ENSG00000145715	ENSMUSG00000021549
UniProt	P20936	E9PYG6
RefSeq (мРНК)	NM_002890 NM_022650	NM_145452
RefSeq (білок)	NP_002881 NP_072179	NP_663427
Локус (UCSC)	Хр. 5: 87.27 – 87.39 Mb	Хр. 13: 85.36 – 85.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RASA1 (англ. RAS p21 protein activator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 047 амінокислот, а молекулярна маса — 116 403.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMAAEAGSEE		GGPVTAGAGG		GGAAAGSSAY		PAVCRVKIPA		ALPVAAAPYP
GLVETGVAGT		LGGGAALGSE		FLGAGSVAGA		LGGAGLTGGG		TAAGVAGAAA
GVAGAAVAGP		SGDMALTKLP		TSLLAETLGP		GGGFPPLPPP		PYLPPLGAGL
GTVDEGDSLD		GPEYEEEEVA		IPLTAPPTNQ		WYHGKLDRTI		AEERLRQAGK
SGSYLIRESD		RRPGSFVLSF		LSQMNVVNHF		RIIAMCGDYY		IGGRRFSSLS
DLIGYYSHVS		CLLKGEKLLY		PVAPPEPVED		RRRVRAILPY		TKVPDTDEIS
FLKGDMFIVH		NELEDGWMWV		TNLRTDEQGL		IVEDLVEEVG		REEDPHEGKI
WFHGKISKQE		AYNLLMTVGQ		VCSFLVRPSD		NTPGDYSLYF		RTNENIQRFK
ICPTPNNQFM		MGGRYYNSIG		DIIDHYRKEQ		IVEGYYLKEP		VPMQDQEQVL
NDTVDGKEIY		NTIRRKTKDA		FYKNIVKKGY		LLKKGKGKRW		KNLYFILEGS
DAQLIYFESE		KRATKPKGLI		DLSVCSVYVV		HDSLFGRPNC		FQIVVQHFSE
EHYIFYFAGE		TPEQAEDWMK		GLQAFCNLRK		SSPGTSNKRL		RQVSSLVLHI
EEAHKLPVKH		FTNPYCNIYL		NSVQVAKTHA		REGQNPVWSE		EFVFDDLPPD
INRFEITLSN		KTKKSKDPDI		LFMRCQLSRL		QKGHATDEWF		LLSSHIPLKG
IEPGSLRVRA		RYSMEKIMPE		EEYSEFKELI		LQKELHVVYA		LSHVCGQDRT
LLASILLRIF		LHEKLESLLL		CTLNDREISM		EDEATTLFRA		TTLASTLMEQ
YMKATATQFV		HHALKDSILK		IMESKQSCEL		SPSKLEKNED		VNTNLTHLLN
ILSELVEKIF		MASEILPPTL		RYIYGCLQKS		VQHKWPTNTT		MRTRVVSGFV
FLRLICPAIL		NPRMFNIISD		SPSPIAARTL		ILVAKSVQNL		ANLVEFGAKE
PYMEGVNPFI		KSNKHRMIMF		LDELGNVPEL		PDTTEHSRTD		LSRDLAALHE
ICVAHSDELR		TLSNERGAQQ		HVLKKLLAIT		ELLQQKQNQY		TKTNDVR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Giglione C., Gonfloni S., Parmeggiani A. (2001). Differential actions of p60c-Src and Lck kinases on the Ras regulators p120-GAP and GDP/GTP exchange factor CDC25Mm. Eur. J. Biochem. 268: 3275—3283. PMID 11389730 DOI:10.1046/j.1432-1327.2001.02230.x
• Kazlauskas A., Kashishian A., Cooper J.A., Valius M. (1992). GTPase-activating protein and phosphatidylinositol 3-kinase bind to distinct regions of the platelet-derived growth factor receptor beta subunit. Mol. Cell. Biol. 12: 2534—2544. PMID 1375321 DOI:10.1128/MCB.12.6.2534
• Wang D., Li Z., Messing E.M., Wu G. (2005). The SPRY domain-containing SOCS box protein 1 (SSB-1) interacts with MET and enhances the hepatocyte growth factor-induced Erk-Elk-1-serum response element pathway. J. Biol. Chem. 280: 16393—16401. PMID 15713673 DOI:10.1074/jbc.M413897200
• Ger M., Zitkus Z., Valius M. (2011). Adaptor protein Nck1 interacts with p120 Ras GTPase-activating protein and regulates its activity. Cell. Signal. 23: 1651—1658. PMID 21664272 DOI:10.1016/j.cellsig.2011.05.019
• Scheffzek K., Lautwein A., Kabsch W., Reza Ahmadian M., Wittinghofer A. (1996). Crystal structure of the GTPase-activating domain of human p120GAP and implications for the interaction with Ras. Nature. 384: 591—596. PMID 8955277 DOI:10.1038/384591a0

Див. також

• Хромосома 5