RASGEF1A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RASGEF1A
Ідентифікатори
Символи RASGEF1A, CG4853, RasGEF domain family member 1A
Зовнішні ІД OMIM: 614531 MGI: 1917977 HomoloGene: 17067 GeneCards: RASGEF1A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001282862
NM_145313
NM_027526
NM_001316749
NM_001362103
NM_001362104
NM_001362105
RefSeq (білок)
NP_001269791
NP_660356
н/д
Локус (UCSC) Хр. 10: 43.19 – 43.27 Mb Хр. 6: 117.99 – 118.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RASGEF1A (англ. RasGEF domain family member 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 556[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPQTSVVFSSILGPSCSGQVQPGMGERGGGAGGGSGDLIFQDGHLISGSL
EALMEHLVPTVDYYPDRTYIFTFLLSSRVFMPPHDLLARVGQICVEQKQQ
LEAGPEKAKLKSFSAKIVQLLKEWTEAFPYDFQDEKAMAELKAITHRVTQ
CDEENGTVKKAIAQMTQSLLLSLAARSQLQELREKLRPPAVDKGPILKTK
PPAAQKDILGVCCDPLVLAQQLTHIELDRVSSIYPEDLMQIVSHMDSLDN
HRCRGDLTKTYSLEAYDNWFNCLSMLVATEVCRVVKKKHRTRMLEFFIDV
ARECFNIGNFNSMMAIISGMNLSPVARLKKTWSKVKTAKFDVLEHHMDPS
SNFCNYRTALQGATQRSQMANSSREKIVIPVFNLFVKDIYFLHKIHTNHL
PNGHINFKKFWEISRQIHEFMTWTQVECPFEKDKKIQSYLLTAPIYSEEA
LFVASFESEGPENHMEKDSWKTLRTTLLNRA

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yaman E., Gasper R., Koerner C., Wittinghofer A., Tazebay U.H. (2009). RasGEF1A and RasGEF1B are guanine nucleotide exchange factors that discriminate between Rap GTP-binding proteins and mediate Rap2-specific nucleotide exchange. FEBS J. 276: 4607—4616. PMID 19645719 DOI:10.1111/j.1742-4658.2009.07166.x

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RASGEF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24246 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8N9B8 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]