RDH5

RDH5
Ідентифікатори
Символи	RDH5, 9cRDH, HSD17B9, RDH1, SDR9C5, retinol dehydrogenase 5
Зовнішні ІД	OMIM: 601617 MGI: 1201412 HomoloGene: 2179 GeneCards: RDH5
Пов'язані генетичні захворювання
fundus dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • NAD-retinol dehydrogenase activity • protein homodimerization activity • androsterone dehydrogenase activity • androstan-3-alpha,17-beta-diol dehydrogenase activity Клітинна компонента • cell body • endoplasmic reticulum lumen • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • integral component of membrane Біологічний процес • retinol metabolic process • зір • retinoid metabolic process • відповідь на стимул • steroid metabolic process • lipid metabolism Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5959	19682
Ensembl	ENSG00000135437	ENSMUSG00000025350
UniProt	Q92781	O55240
RefSeq (мРНК)	NM_002905 NM_001199771	NM_134006 NM_001358527
RefSeq (білок)	NP_001186700 NP_002896	NP_598767 NP_001345456
Локус (UCSC)	Хр. 12: 55.72 – 55.72 Mb	Хр. 10: 128.75 – 128.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RDH5 (англ. Retinol dehydrogenase 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 34 979.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWLPLLLGAL		LWAVLWLLRD		RQSLPASNAF		VFITGCDSGF		GRLLALQLDQ
RGFRVLASCL		TPSGAEDLQR		VASSRLHTTL		LDITDPQSVQ		QAAKWVEMHV
KEAGLFGLVN		NAGVAGIIGP		TPWLTRDDFQ		RVLNVNTMGP		IGVTLALLPL
LQQARGRVIN		ITSVLGRLAA		NGGGYCVSKF		GLEAFSDSLR		RDVAHFGIRV
SIVEPGFFRT		PVTNLESLEK		TLQACWARLP		PATQAHYGGA		FLTKYLKMQQ
RIMNLICDPD		LTKVSRCLEH		ALTARHPRTR		YSPGWDAKLL		WLPASYLPAS
LVDAVLTWVL		PKPAQAVY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Simon A., Lagercrantz J., Bajalica-Lagercrantz S., Eriksson U. (1996). Primary structure of human 11-cis retinol dehydrogenase and organization and chromosomal localization of the corresponding gene. Genomics. 36: 424—430. PMID 8884265 DOI:10.1006/geno.1996.0487
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Liden M., Romert A., Tryggvason K., Persson B., Eriksson U. (2001). Biochemical defects in 11-cis-retinol dehydrogenase mutants associated with fundus albipunctatus. J. Biol. Chem. 276: 49251—49257. PMID 11675386 DOI:10.1074/jbc.M107337200
• Kuroiwa S., Kikuchi T., Yoshimura N. (2000). A novel compound heterozygous mutation in the RDH5 gene in a patient with fundus albipunctatus. Am. J. Ophthalmol. 130: 672—675. PMID 11078852 DOI:10.1016/S0002-9394(00)00765-0
• Nakamura M., Hotta Y., Tanikawa A., Terasaki H., Miyake Y. (2000). A high association with cone dystrophy in Fundus albipunctatus caused by mutations of the RDH5 gene. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41: 3925—3932. PMID 11053295

Див. також

• Хромосома 12