RHBDL2

RHBDL2
Ідентифікатори
Символи	RHBDL2, RRP2, rhomboid like 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608962 MGI: 3608413 HomoloGene: 49508 GeneCards: RHBDL2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • serine-type endopeptidase activity • hydrolase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана Біологічний процес • protein processing • протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54933	230726
Ensembl	ENSG00000158315	ENSMUSG00000043333
UniProt	Q9NX52	A2AGA4
RefSeq (мРНК)	NM_017821 NM_001304746	NM_183163 NM_001356445
RefSeq (білок)	NP_001291675 NP_060291	NP_898986 NP_001343374
Локус (UCSC)	Хр. 1: 38.89 – 38.94 Mb	Хр. 4: 123.68 – 123.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RHBDL2 (англ. Rhomboid like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 303 амінокислот, а молекулярна маса — 34 021.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAVHDLEME		SMNLNMGREM		KEELEEEEKM		REDGGGKDRA		KSKKVHRIVS
KWMLPEKSRG		TYLERANCFP		PPVFIISISL		AELAVFIYYA		VWKPQKQWIT
LDTGILESPF		IYSPEKREEA		WRFISYMLVH		AGVQHILGNL		CMQLVLGIPL
EMVHKGLRVG		LVYLAGVIAG		SLASSIFDPL		RYLVGASGGV		YALMGGYFMN
VLVNFQEMIP		AFGIFRLLII		ILIIVLDMGF		ALYRRFFVPE		DGSPVSFAAH
IAGGFAGMSI		GYTVFSCFDK		ALLKDPRFWI		AIAAYLACVL		FAVFFNIFLS
PAN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Urban S., Lee J.R., Freeman M. (2001). Drosophila Rhomboid-1 defines a family of putative intramembrane serine proteases. Cell. 107: 173—182. PMID 11672525 DOI:10.1016/S0092-8674(01)00525-6
• Pascall J.C., Brown K.D. (2004). Intramembrane cleavage of ephrinB3 by the human rhomboid family protease, RHBDL2. Biochem. Biophys. Res. Commun. 317: 244—252. PMID 15047175 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.03.039
• Lei X., Li Y.M. (2009). The processing of human rhomboid intramembrane serine protease RHBDL2 is required for its proteolytic activity. J. Mol. Biol. 394: 815—825. PMID 19850051 DOI:10.1016/j.jmb.2009.10.025

Див. також

• Хромосома 1