RLBP1

RLBP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3HX3, 3HY5, 4CIZ, 4CJ6
Ідентифікатори
Символи	RLBP1, CRALBP, retinaldehyde binding protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 180090 MGI: 97930 HomoloGene: 68046 GeneCards: RLBP1
Пов'язані генетичні захворювання
Bothnia retinal dystrophy, Newfoundland cone-rod dystrophy, fundus dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • retinal binding • 11-cis retinal binding • retinol binding Клітинна компонента • гіалоплазма • cell body • цитоплазма • компонент клітини Біологічний процес • retinoid metabolic process • відповідь на стимул • vitamin A metabolic process • зір Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6017	19771
Ensembl	ENSG00000140522	ENSMUSG00000039194
UniProt	P12271	Q9Z275
RefSeq (мРНК)	NM_000326	NM_001173483 NM_020599 NM_001357450
RefSeq (білок)	NP_000317	NP_001166954 NP_065624 NP_001344379
Локус (UCSC)	Хр. 15: 89.21 – 89.22 Mb	Хр. 7: 79.02 – 79.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RLBP1 (англ. Retinaldehyde binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 36 474.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSEGVGTFRM		VPEEEQELRA		QLEQLTTKDH		GPVFGPCSQL		PRHTLQKAKD
ELNEREETRE		EAVRELQEMV		QAQAASGEEL		AVAVAERVQE		KDSGFFLRFI
RARKFNVGRA		YELLRGYVNF		RLQYPELFDS		LSPEAVRCTI		EAGYPGVLSS
RDKYGRVVML		FNIENWQSQE		ITFDEILQAY		CFILEKLLEN		EETQINGFCI
IENFKGFTMQ		QAASLRTSDL		RKMVDMLQDS		FPARFKAIHF		IHQPWYFTTT
YNVVKPFLKS		KLLERVFVHG		DDLSGFYQEI		DENILPSDFG		GTLPKYDGKA
VAEQLFGPQA		QAENTAF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ретинолом. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• He X., Lobsiger J., Stocker A. (2009). Bothnia dystrophy is caused by domino-like rearrangements in cellular retinaldehyde-binding protein mutant R234W. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 18545—18550. PMID 19846785 DOI:10.1073/pnas.0907454106
• Crabb J.W., Goldflam S., Harris S.E., Saari J.C. (1988). Cloning of the cDNAs encoding the cellular retinaldehyde-binding protein from bovine and human retina and comparison of the protein structures. J. Biol. Chem. 263: 18688—18692. PMID 3198595
• Intres R., Goldflam S., Cook J.R., Crabb J.W. (1994). Molecular cloning and structural analysis of the human gene encoding cellular retinaldehyde-binding protein. J. Biol. Chem. 269: 25411—25418. PMID 7929238
• Burstedt M.S., Sandgren O., Holmgren G., Forsman-Semb K. (1999). Bothnia dystrophy caused by mutations in the cellular retinaldehyde-binding protein gene (RLBP1) on chromosome 15q26. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40: 995—1000. PMID 10102298
• Morimura H., Berson E.L., Dryja T.P. (1999). Recessive mutations in the RLBP1 gene encoding cellular retinaldehyde-binding protein in a form of retinitis punctata albescens. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40: 1000—1004. PMID 10102299

Див. також

• Хромосома 15