RPE65
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
RPE65 (англ. RPE65, retinoid isomerohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 60 948[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSIQVEHPAG | GYKKLFETVE | ELSSPLTAHV | TGRIPLWLTG | SLLRCGPGLF | ||||
EVGSEPFYHL | FDGQALLHKF | DFKEGHVTYH | RRFIRTDAYV | RAMTEKRIVI | ||||
TEFGTCAFPD | PCKNIFSRFF | SYFRGVEVTD | NALVNVYPVG | EDYYACTETN | ||||
FITKINPETL | ETIKQVDLCN | YVSVNGATAH | PHIENDGTVY | NIGNCFGKNF | ||||
SIAYNIVKIP | PLQADKEDPI | SKSEIVVQFP | CSDRFKPSYV | HSFGLTPNYI | ||||
VFVETPVKIN | LFKFLSSWSL | WGANYMDCFE | SNETMGVWLH | IADKKRKKYL | ||||
NNKYRTSPFN | LFHHINTYED | NGFLIVDLCC | WKGFEFVYNY | LYLANLRENW | ||||
EEVKKNARKA | PQPEVRRYVL | PLNIDKADTG | KNLVTLPNTT | ATAILCSDET | ||||
IWLEPEVLFS | GPRQAFEFPQ | INYQKYCGKP | YTYAYGLGLN | HFVPDRLCKL | ||||
NVKTKETWVW | QEPDSYPSEP | IFVSHPDALE | EDDGVVLSVV | VSPGAGQKPA | ||||
YLLILNAKDL | SEVARAEVEI | NIPVTFHGLF | KKS |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Takahashi Y., Moiseyev G., Chen Y., Ma J.X. (2005). Identification of conserved histidines and glutamic acid as key residues for isomerohydrolase activity of RPE65, an enzyme of the visual cycle in the retinal pigment epithelium. FEBS Lett. 579: 5414—5418. PMID 16198348 DOI:10.1016/j.febslet.2005.09.002
- Moiseyev G., Chen Y., Takahashi Y., Wu B.X., Ma J.X. (2005). RPE65 is the isomerohydrolase in the retinoid visual cycle. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 12413—12418. PMID 16116091 DOI:10.1073/pnas.0503460102
- Sitorus R.S., Lorenz B., Preising M.N. (2003). Analysis of three genes in Leber congenital amaurosis in Indonesian patients. Vision Res. 43: 3087—3093. PMID 14611946 DOI:10.1016/j.visres.2003.08.008
- Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis. Retina. 25: 919—929. PMID 16205573 DOI:10.1097/00006982-200510000-00016
- Gandra M., Sundaramurthy S., Kumaramanickavel G. (2006). Gene symbol: RPE65. Disease: Leber's congenital amaurosis. Accession #Hm0548. Hum. Genet. 118: 780—780. PMID 17297704
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Retinoid isomerohydrolase RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10294 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q16518 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |