SAG

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SAG
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SAG, RP47, S-AG, S-antigen; retina and pineal gland (arrestin), S-antigen visual arrestin
Зовнішні ІД OMIM: 181031 MGI: 98227 HomoloGene: 455 GeneCards: SAG
Пов'язані генетичні захворювання
Oguchi disease-1, retinitis pigmentosa 47[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000541
NM_009118
RefSeq (білок)
NP_000532
NP_033144
Локус (UCSC) Хр. 2: 233.31 – 233.35 Mb Хр. 1: 87.73 – 87.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SAG (англ. S-antigen visual arrestin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 405 амінокислот, а молекулярна маса — 45 120[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAASGKTSKSEPNHVIFKKISRDKSVTIYLGNRDYIDHVSQVQPVDGVVL
VDPDLVKGKKVYVTLTCAFRYGQEDIDVIGLTFRRDLYFSRVQVYPPVGA
ASTPTKLQESLLKKLGSNTYPFLLTFPDYLPCSVMLQPAPQDSGKSCGVD
FEVKAFATDSTDAEEDKIPKKSSVRLLIRKVQHAPLEMGPQPRAEAAWQF
FMSDKPLHLAVSLNKEIYFHGEPIPVTVTVTNNTEKTVKKIKAFVEQVAN
VVLYSSDYYVKPVAMEEAQEKVPPNSTLTKTLTLLPLLANNRERRGIALD
GKIKHEDTNLASSTIIKEGIDRTVLGILVSYQIKVKLTVSGFLGELTSSE
VATEVPFRLMHPQPEDPAKESYQDANLVFEEFARHNLKDAGEAEEGKRDK
NDVDE

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література

[ред. | ред. код]
  • Yamaki K., Tsuda M., Shinohara T. (1988). The sequence of human retinal S-antigen reveals similarities with alpha-transducin. FEBS Lett. 234: 39—43. PMID 3164688 DOI:10.1016/0014-5793(88)81298-5
  • Yamamoto S., Sippel K.C., Berson E.L., Dryja T.P. (1997). Defects in the rhodopsin kinase gene in the Oguchi form of stationary night blindness. Nat. Genet. 15: 175—178. PMID 9020843 DOI:10.1038/ng0297-175
  • Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42
  • Nakazawa M., Wada Y., Tamai M. (1998). Arrestin gene mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 116: 498—501. PMID 9565049 DOI:10.1001/archopht.116.4.498
  • Sippel K.C., DeStefano J.D., Berson E.L., Dryja T.P. (1998). Evaluation of the human arrestin gene in patients with retinitis pigmentosa and stationary night blindness. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 39: 665—670. PMID 9501883
  • Yamaki K., Tsuda M., Shinohara T. (1988). FEBS Lett. 236: 507—507. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10521 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P10523 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]