SEMA4A

SEMA4A
Ідентифікатори
Символи	SEMA4A, CORD10, RP35, SEMAB, SEMB, semaphorin 4A
Зовнішні ІД	OMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: SEMA4A
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 35, cone-rod dystrophy 10
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • neuropilin binding • semaphorin receptor binding • chemorepellent activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинне ядро • гіалоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинна мембрана • міжклітинний простір • мембрана • integral component of plasma membrane Біологічний процес • диференціація клітин • адаптивна імунна відповідь • аксоноґенеза • процес імунної системи • T-helper 1 cell differentiation • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • Ангіогенез • regulation of endothelial cell migration • regulation of cell shape • negative regulation of angiogenesis • T cell differentiation involved in immune response • semaphorin-plexin signaling pathway • negative chemotaxis • neural crest cell migration • positive regulation of cell migration • negative regulation of axon extension involved in axon guidance • positive regulation of excitatory synapse assembly • positive regulation of inhibitory synapse assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64218	20351
Ensembl	ENSG00000196189	ENSMUSG00000028064
UniProt	Q9H3S1	Q62178
RefSeq (мРНК)	NM_001193300 NM_001193301 NM_001193302 NM_022367 NM_001370567 NM_001370568 NM_001370569 NM_001370571	NM_001163489 NM_001163490 NM_001163491 NM_013658
RefSeq (білок)	NP_001180229 NP_001180230 NP_001180231 NP_071762 NP_001357496 NP_001357497 NP_001357498 NP_001357500	NP_001156961 NP_001156962 NP_001156963 NP_038686
Локус (UCSC)	Хр. 1: 156.15 – 156.18 Mb	Хр. 3: 88.34 – 88.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SEMA4A (англ. Semaphorin 4A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 761 амінокислот, а молекулярна маса — 83 574.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALPALGLDP		WSLLGLFLFQ		LLQLLLPTTT		AGGGGQGPMP		RVRYYAGDER
RALSFFHQKG		LQDFDTLLLS		GDGNTLYVGA		REAILALDIQ		DPGVPRLKNM
IPWPASDRKK		SECAFKKKSN		ETQCFNFIRV		LVSYNVTHLY		TCGTFAFSPA
CTFIELQDSY		LLPISEDKVM		EGKGQSPFDP		AHKHTAVLVD		GMLYSGTMNN
FLGSEPILMR		TLGSQPVLKT		DNFLRWLHHD		ASFVAAIPST		QVVYFFFEET
ASEFDFFERL		HTSRVARVCK		NDVGGEKLLQ		KKWTTFLKAQ		LLCTQPGQLP
FNVIRHAVLL		PADSPTAPHI		YAVFTSQWQV		GGTRSSAVCA		FSLLDIERVF
KGKYKELNKE		TSRWTTYRGP		ETNPRPGSCS		VGPSSDKALT		FMKDHFLMDE
QVVGTPLLVK		SGVEYTRLAV		ETAQGLDGHS		HLVMYLGTTT		GSLHKAVVSG
DSSAHLVEEI		QLFPDPEPVR		NLQLAPTQGA		VFVGFSGGVW		RVPRANCSVY
ESCVDCVLAR		DPHCAWDPES		RTCCLLSAPN		LNSWKQDMER		GNPEWACASG
PMSRSLRPQS		RPQIIKEVLA		VPNSILELPC		PHLSALASYY		WSHGPAAVPE
ASSTVYNGSL		LLIVQDGVGG		LYQCWATENG		FSYPVISYWV		DSQDQTLALD
PELAGIPREH		VKVPLTRVSG		GAALAAQQSY		WPHFVTVTVL		FALVLSGALI
ILVASPLRAL		RARGKVQGCE		TLRPGEKAPL		SREQHLQSPK		ECRTSASDVD
ADNNCLGTEV		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як адаптивний імунітет, імунітет, ангіогенез, диференціація, нейрогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Abid A., Ismail M., Mehdi S.Q., Khaliq S. (2006). Identification of novel mutations in the SEMA4A gene associated with retinal degenerative diseases. J. Med. Genet. 43: 378—381. PMID 16199541 DOI:10.1136/jmg.2005.035055

Див. також

• Хромосома 1