SGCA

SGCA
Ідентифікатори
Символи	SGCA, 50-DAG, A2, ADL, DAG2, DMDA2, LGMD2D, SCARMD1, adhalin, 50DAG, sarcoglycan alpha, LGMDR3
Зовнішні ІД	OMIM: 600119 MGI: 894698 HomoloGene: 9 GeneCards: SGCA
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • membrane raft • dystroglycan complex • Сарколема • клітинна мембрана • dystrophin-associated glycoprotein complex • цитоскелет • мембрана • cell-cell junction • sarcoglycan complex Біологічний процес • muscle organ development • м'язове скорочення • membrane organization • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation • skeletal muscle tissue regeneration Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6442	20391
Ensembl	ENSG00000108823	ENSMUSG00000001508
UniProt	Q16586	P82350
RefSeq (мРНК)	NM_000023 NM_001135697	NM_009161
RefSeq (білок)	NP_000014 NP_001129169	NP_033187
Локус (UCSC)	Хр. 17: 50.16 – 50.18 Mb	Хр. 11: 94.85 – 94.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SGCA (англ. Sarcoglycan alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 387 амінокислот, а молекулярна маса — 42 875.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAETLFWTPL		LVVLLAGLGD		TEAQQTTLHP		LVGRVFVHTL		DHETFLSLPE
HVAVPPAVHI		TYHAHLQGHP		DLPRWLRYTQ		RSPHHPGFLY		GSATPEDRGL
QVIEVTAYNR		DSFDTTRQRL		VLEIGDPEGP		LLPYQAEFLV		RSHDAEEVLP
STPASRFLSA		LGGLWEPGEL		QLLNVTSALD		RGGRVPLPIE		GRKEGVYIKV
GSASPFSTCL		KMVASPDSHA		RCAQGQPPLL		SCYDTLAPHF		RVDWCNVTLV
DKSVPEPADE		VPTPGDGILE		HDPFFCPPTE		APDRDFLVDA		LVTLLVPLLV
ALLLTLLLAY		VMCCRREGRL		KRDLATSDIQ		MVHHCTIHGN		TEELRQMAAS
REVPRPLSTL		PMFNVHTGER		LPPRVDSAQV		PLILDQH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

• McNally E., Yoshida M., Mizuno Y., Ozawa E., Kunkel L.M. (1994). Human adhalin is alternatively spliced and the gene is on chromosome 17q21. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 9690—9694. PMID 7937874 DOI:10.1073/pnas.91.21.9690
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. (1997). Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 336: 618—624. PMID 9032047 DOI:10.1056/NEJM199702273360904

Див. також

• Хромосома 17