SGCB

SGCB
Ідентифікатори
Символи	SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4
Зовнішні ІД	OMIM: 600900 MGI: 1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: SGCB
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6443	24051
Ensembl	ENSG00000163069	ENSMUSG00000029156
UniProt	Q16585 Q5U0N0	P82349
RefSeq (мРНК)	NM_000232	NM_011890
RefSeq (білок)	NP_000223 NP_000223.1	NP_036020
Локус (UCSC)	Хр. 4: 52.02 – 52.04 Mb	Хр. 5: 73.79 – 73.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SGCB (англ. Sarcoglycan beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 34 777.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAAAAAAAE		QQSSNGPVKK		SMREKAVERR		SVNKEHNSNF		KAGYIPIDED
RLHKTGLRGR		KGNLAICVII		LLFILAVINL		IITLVIWAVI		RIGPNGCDSM
EFHESGLLRF		KQVSDMGVIH		PLYKSTVGGR		RNENLVITGN		NQPIVFQQGT
TKLSVENNKT		SITSDIGMQF		FDPRTQNILF		STDYETHEFH		LPSGVKSLNV
QKASTERITS		NATSDLNIKV		DGRAIVRGNE		GVFIMGKTIE		FHMGGNMELK
AENSIILNGS		VMVSTTRLPS		SSSGDQLGSG		DWVRYKLCMC		ADGTLFKVQV
TSQNMGCQIS		DNPCGNTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. (1997). Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 336: 618—624. PMID 9032047 DOI:10.1056/NEJM199702273360904
• dos Santos M.R., Jorge P., Ribeiro E.M., Pires M.M., Guimaraes A. (1998). Novel mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Hum. Mutat. 12: 214—215. PMID 10660328

Див. також

• Хромосома 4