SGCD

SGCD
Ідентифікатори
Символи	SGCD, 35DAG, CMD1L, DAGD, SG-delta, SGCDP, SGD, sarcoglycan delta, LGMDR6
Зовнішні ІД	OMIM: 601411 MGI: 1346525 HomoloGene: 285 GeneCards: SGCD
Пов'язані генетичні захворювання
розсіяний склероз, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, dilated cardiomyopathy 1L, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • dystroglycan complex • клітинна мембрана • Сарколема • dystrophin-associated glycoprotein complex • Цитоскелет • мембрана • sarcoglycan complex • sarcoplasmic reticulum Біологічний процес • muscle organ development • membrane organization • heart contraction • muscle cell development • cardiac muscle tissue development • heart process • смерть клітини • calcium-mediated signaling • calcium ion homeostasis • cardiac muscle contraction • coronary vasculature morphogenesis • cardiac muscle cell contraction Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6444	24052
Ensembl	ENSG00000170624	н/д
UniProt	Q92629	P82347
RefSeq (мРНК)	NM_000337 NM_001128209 NM_172244	NM_011891
RefSeq (білок)	NP_000328 NP_001121681 NP_758447	NP_036021
Локус (UCSC)	Хр. 5: 155.87 – 156.77 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SGCD (англ. Sarcoglycan delta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 32 071.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPQEQYTHHR		STMPGSVGPQ		VYKVGIYGWR		KRCLYFFVLL		LMILILVNLA
MTIWILKVMN		FTIDGMGNLR		ITEKGLKLEG		DSEFLQPLYA		KEIQSRPGNA
LYFKSARNVT		VNILNDQTKV		LTQLITGPKA		VEAYGKKFEV		KTVSGKLLFS
ADNNEVVVGA		ERLRVLGAEG		TVFPKSIETP		NVRADPFKEL		RLESPTRSLV
MEAPKGVEIN		AEAGNMEATC		RTELRLESKD		GEIKLDAAKI		RLPRLPHGSY
TPTGTRQKVF		EICVCANGRL		FLSQAGAGST		CQINTSVCL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 5