SHANK3

SHANK3
Ідентифікатори
Символи	SHANK3, DEL22q13.3, PROSAP2, PSAP2, SCZD15, SPANK-2, SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Зовнішні ІД	OMIM: 606230 MGI: 1930016 HomoloGene: 75163 GeneCards: SHANK3
Пов'язані генетичні захворювання
22q13 deletion syndrome, schizophrenia 15
Онтологія гена Молекулярна функція • SH3 domain binding • scaffold protein binding • zinc ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • synaptic receptor adaptor activity • actin binding • ionotropic glutamate receptor binding • protein self-association • signaling receptor complex adaptor activity Клітинна компонента • цитоплазма • postsynaptic membrane • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • dendritic spine • синапс • Міжклітинні контакти • ciliary membrane • neuron spine • neuron projection • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення • гіалоплазма • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • ionotropic glutamate receptor complex • дендрит (нейробіологія) Біологічний процес • positive regulation of long-term synaptic potentiation • positive regulation of synapse structural plasticity • NMDA glutamate receptor clustering • regulation of long-term synaptic depression • positive regulation of glutamate receptor signaling pathway • postsynaptic density assembly • negative regulation of actin filament bundle assembly • negative regulation of cell volume • positive regulation of AMPA receptor activity • пам'ять • навчення • positive regulation of dendritic spine development • MAPK cascade • striatal medium spiny neuron differentiation • AMPA glutamate receptor clustering • dendritic spine morphogenesis • vocal learning • vocalization behavior • adult behavior • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic • positive regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • regulation of long-term synaptic potentiation • positive regulation of excitatory postsynaptic potential • соціальна поведінка • guanylate kinase-associated protein clustering • synapse assembly • regulation of dendritic spine morphogenesis • brain morphogenesis • axon guidance • synaptic assembly at neuromuscular junction • Довготривала потенціація • regulation of AMPA receptor activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	85358	58234
Ensembl	ENSG00000251322	ENSMUSG00000022623
UniProt	Q9BYB0	Q4ACU6
RefSeq (мРНК)	NM_001080420 NM_001372044	NM_021423
RefSeq (білок)	NP_277052	NP_067398
Локус (UCSC)	Хр. 22: 50.67 – 50.73 Mb	Хр. 15: 89.38 – 89.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SHANK3 (англ. SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 731 амінокислот, а молекулярна маса — 184 667.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDGPGASAVV		VRVGIPDLQQ		TKCLRLDPAA		PVWAAKQRVL		CALNHSLQDA
LNYGLFQPPS		RGRAGKFLDE		ERLLQEYPPN		LDTPLPYLEF		RYKRRVYAQN
LIDDKQFAKL		HTKANLKKFM		DYVQLHSTDK		VARLLDKGLD		PNFHDPDSGE
CPLSLAAQLD		NATDLLKVLK		NGGAHLDFRT		RDGLTAVHCA		TRQRNAAALT
TLLDLGASPD		YKDSRGLTPL		YHSALGGGDA		LCCELLLHDH		AQLGITDENG
WQEIHQACRF		GHVQHLEHLL		FYGADMGAQN		ASGNTALHIC		ALYNQESCAR
VLLFRGANRD		VRNYNSQTAF		QVAIIAGNFE		LAEVIKTHKD		SDVVPFRETP
SYAKRRRLAG		PSGLASPRPL		QRSASDINLK		GEAQPAASPG		PSLRSLPHQL
LLQRLQEEKD		RDRDADQESN		ISGPLAGRAG		QSKISPSGPG		GPGPAPGPGP
APPAPPAPPP		RGPKRKLYSA		VPGRKFIAVK		AHSPQGEGEI		PLHRGEAVKV
LSIGEGGFWE		GTVKGRTGWF		PADCVEEVQM		RQHDTRPETR		EDRTKRLFRH
YTVGSYDSLT		SHSDYVIDDK		VAVLQKRDHE		GFGFVLRGAK		AETPIEEFTP
TPAFPALQYL		ESVDVEGVAW		RAGLRTGDFL		IEVNGVNVVK		VGHKQVVALI
RQGGNRLVMK		VVSVTRKPEE		DGARRRAPPP		PKRAPSTTLT		LRSKSMTAEL
EELASIRRRK		GEKLDEMLAA		AAEPTLRPDI		ADADSRAATV		KQRPTSRRIT
PAEISSLFER		QGLPGPEKLP		GSLRKGIPRT		KSVGEDEKLA		SLLEGRFPRS
TSMQDPVREG		RGIPPPPQTA		PPPPPAPYYF		DSGPPPAFSP		PPPPGRAYDT
VRSSFKPGLE		ARLGAGAAGL		YEPGAALGPL		PYPERQKRAR		SMIILQDSAP
ESGDAPRPPP		AATPPERPKR		RPRPPGPDSP		YANLGAFSAS		LFAPSKPQRR
KSPLVKQLQV		EDAQERAALA		VGSPGPGGGS		FAREPSPTHR		GPRPGGLDYG
AGDGPGLAFG		GPGPAKDRRL		EERRRSTVFL		SVGAIEGSAP		GADLPSLQPS
RSIDERLLGT		GPTAGRDLLL		PSPVSALKPL		VSGPSLGPSG		STFIHPLTGK
PLDPSSPLAL		ALAARERALA		SQAPSRSPTP		VHSPDADRPG		PLFVDVQARD
PERGSLASPA		FSPRSPAWIP		VPARREAEKV		PREERKSPED		KKSMILSVLD
TSLQRPAGLI		VVHATSNGQE		PSRLGGAEEE		RPGTPELAPA		PMQSAAVAEP
LPSPRAQPPG		GTPADAGPGQ		GSSEEEPELV		FAVNLPPAQL		SSSDEETREE
LARIGLVPPP		EEFANGVLLA		TPLAGPGPSP		TTVPSPASGK		PSSEPPPAPE
SAADSGVEEA		DTRSSSDPHL		ETTSTISTVS		SMSTLSSESG		ELTDTHTSFA
DGHTFLLEKP		PVPPKPKLKS		PLGKGPVTFR		DPLLKQSSDS		ELMAQQHHAA
SAGLASAAGP		ARPRYLFQRR		SKLWGDPVES		RGLPGPEDDK		PTVISELSSR
LQQLNKDTRS		LGEEPVGGLG		SLLDPAKKSP		IAAARLFSSL		GELSSISAQR
SPGGPGGGAS		YSVRPSGRYP		VARRAPSPVK		PASLERVEGL		GAGAGGAGRP
FGLTPPTILK		SSSLSIPHEP		KEVRFVVRSV		SARSRSPSPS		PLPSPASGPG
PGAPGPRRPF		QQKPLQLWSK		FDVGDWLESI		HLGEHRDRFE		DHEIEGAHLP
ALTKDDFVEL		GVTRVGHRMN		IERALRQLDG		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

• Hirosawa M., Nagase T., Murahashi Y., Kikuno R., Ohara O. (2001). Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping. DNA Res. 8: 1—9. PMID 11258795 DOI:10.1093/dnares/8.1.1
• Soltau M., Richter D., Kreienkamp H.-J. (2002). The insulin receptor substrate IRSp53 links postsynaptic shank1 to the small G-protein cdc42. Mol. Cell. Neurosci. 21: 575—583. PMID 12504591 DOI:10.1006/mcne.2002.1201
• Sheng M., Kim E. (2000). The Shank family of scaffold proteins. J. Cell Sci. 113: 1851—1856. PMID 10806096

Див. також

• Хромосома 22