SLC24A1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC24A1
Ідентифікатори
Символи SLC24A1, CSNB1D, HsT17412, NCKX, NCKX1, RODX, solute carrier family 24 member 1
Зовнішні ІД OMIM: 603617 MGI: 2384871 HomoloGene: 3472 GeneCards: SLC24A1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital stationary night blindness 1D[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001254740
NM_001301031
NM_001301032
NM_001301033
NM_004727
NM_144813
RefSeq (білок)
NP_001241669
NP_001287960
NP_001287961
NP_001287962
NP_004718
NP_659062
Локус (UCSC) Хр. 15: 65.61 – 65.66 Mb Хр. 9: 64.83 – 64.86 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC24A1 (англ. Solute carrier family 24 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 099 амінокислот, а молекулярна маса — 121 374[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGKLIRMGPQERWLLRTKRLHWSRLLFLLGMLIIGSTYQHLRRPRGLSSL
WAAVSSHQPIKLASRDLSSEEMMMMSSSPSKPSSEMGGKMLVPQASVGSD
EATLSMTVENIPSMPKRTAKMIPTTTKNNYSPTAAGTERRKEDTPTSSRT
LTYYTSTSSRQIVKKYTPTPRGEMKSYSPTQVREKVKYTPSPRGRRVGTY
VPSTFMTMETSHAITPRTTVKDSDITATYKILETNSLKRIMEETTPTTLK
GMFDSTPTFLTHEVEANVLTSPRSVMEKNNLFPPRRVESNSSAHPWGLVG
KSNPKTPQGTVLLHTPATSEGQVTISTMTGSSPAETKAFTAAWSLRNPSP
RTSVSAIKTAPAIVWRLAKKPSTAPSTSTTPTVRAKLTMQVHHCVVVKPT
PAMLTTPSPSLTTALLPEELSPSPSVLPPSLPDLHPKGEYPPDLFSVEER
RQGWVVLHVFGMMYVFVALAIVCDEYFVPALGVITDKLQISEDVAGATFM
AAGGSAPELFTSLIGVFISHSNVGIGTIVGSAVFNILFVIGTCSLFSREI
LNLTWWPLFRDVSFYILDLIMLILFFLDSLIAWWESLLLLLAYAFYVFTM
KWNKHIEVWVKEQLSRRPVAKVMALEDLSKPGDGAIAVDELQDNKKLKLP
SLLTRGSSSTSLHNSTIRSTIYQLMLHSLDPLREVRLAKEKEEESLNQGA
RAQPQAKAESKPEEEEPAKLPAVTVTPAPVPDIKGDQKENPGGQEDVAEA
ESTGEMPGEEGETAGEGETEEKSGGETQPEGEGETETQGKGEECEDENEA
EGKGDNEGEDEGEIHAEDGEMKGNEGETESQELSAENHGEAKNDEKGVED
GGGSDGGDSEEEEEEEEEQEEEEEEEEQEEEEEEEEEEEEKGNEEPLSLD
WPETRQKQAIYLFLLPIVFPLWLTVPDVRRQESRKFFVFTFLGSIMWIAM
FSYLMVWWAHQVGETIGISEEIMGLTILAAGTSIPDLITSVIVARKGLGD
MAVSSSVGSNIFDITVGLPVPWLLFSLINGLQPVPVSSNGLFCAIVLLFL
MLLFVISSIASCKWRMNKILGFTMFLLYFVFLIISVMLEDRIISCPVSV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, симпортний транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McKiernan C.J., Friedlander M. (1999). The retinal rod Na(+)/Ca(2+),K(+) exchanger contains a noncleaved signal sequence required for translocation of the N-terminus. J. Biol. Chem. 274: 38177—38182. PMID 10608890 DOI:10.1074/jbc.274.53.38177
  • Tucker J.E., Winkfein R.J., Cooper C.B., Schnetkamp P.P.M. (1998). cDNA cloning of the human retinal rod Na-Ca + K exchanger: comparison with a revised bovine sequence. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 39: 435—440. PMID 9478004

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC24A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10975 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, O60721 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]