SLC25A12

SLC25A12
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4P60, 4P5X,%%s4P5X, 4P60
Ідентифікатори
Символи	SLC25A12, AGC1, ARALAR, solute carrier family 25 member 12, EIEE39, DEE39
Зовнішні ІД	OMIM: 603667 MGI: 1926080 HomoloGene: 48235 GeneCards: SLC25A12
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз, epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination, early infantile epileptic encephalopathy 39
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • L-aspartate transmembrane transporter activity • L-glutamate transmembrane transporter activity • acidic amino acid transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity • identical protein binding Клітинна компонента • мембрана • myelin sheath • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of membrane Біологічний процес • глюконеогенез • malate-aspartate shuttle • response to calcium ion • трансмембранний транспорт • aspartate transmembrane transport • L-glutamate transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • glutamate biosynthetic process • positive regulation of glucose metabolic process • positive regulation of myelination • L-aspartate transmembrane transport • negative regulation of glucose catabolic process to lactate via pyruvate • positive regulation of ATP biosynthetic process • mitochondrial calcium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8604	78830
Ensembl	ENSG00000115840	н/д
UniProt	O75746	Q8BH59
RefSeq (мРНК)	NM_003705	NM_172436
RefSeq (білок)	NP_003696	NP_766024
Локус (UCSC)	Хр. 2: 171.78 – 172 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC25A12 (англ. Solute carrier family 25 member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 678 амінокислот, а молекулярна маса — 74 762.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVKVQTTKR		GDPHELRNIF		LQYASTEVDG		ERYMTPEDFV		QRYLGLYNDP
NSNPKIVQLL		AGVADQTKDG		LISYQEFLAF		ESVLCAPDSM		FIVAFQLFDK
SGNGEVTFEN		VKEIFGQTII		HHHIPFNWDC		EFIRLHFGHN		RKKHLNYTEF
TQFLQELQLE		HARQAFALKD		KSKSGMISGL		DFSDIMVTIR		SHMLTPFVEE
NLVSAAGGSI		SHQVSFSYFN		AFNSLLNNME		LVRKIYSTLA		GTRKDVEVTK
EEFAQSAIRY		GQVTPLEIDI		LYQLADLYNA		SGRLTLADIE		RIAPLAEGAL
PYNLAELQRQ		QSPGLGRPIW		LQIAESAYRF		TLGSVAGAVG		ATAVYPIDLV
KTRMQNQRGS		GSVVGELMYK		NSFDCFKKVL		RYEGFFGLYR		GLIPQLIGVA
PEKAIKLTVN		DFVRDKFTRR		DGSVPLPAEV		LAGGCAGGSQ		VIFTNPLEIV
KIRLQVAGEI		TTGPRVSALN		VLRDLGIFGL		YKGAKACFLR		DIPFSAIYFP
VYAHCKLLLA		DENGHVGGLN		LLAAGAMAGV		PAASLVTPAD		VIKTRLQVAA
RAGQTTYSGV		IDCFRKILRE		EGPSAFWKGT		AARVFRSSPQ		FGVTLVTYEL
LQRWFYIDFG		GLKPAGSEPT		PKSRIADLPP		ANPDHIGGYR		LATATFAGIE
NKFGLYLPKF		KSPSVAVVQP		KAAVAATQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Del Arco A., Satrustegui J. (1998). Molecular cloning of Aralar, a new member of the mitochondrial carrier superfamily that binds calcium and is present in human muscle and brain. J. Biol. Chem. 273: 23327—23334. PMID 9722566 DOI:10.1074/jbc.273.36.23327
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2