SLC25A29

SLC25A29
Ідентифікатори
Символи	SLC25A29, C14orf69, CACL, ORNT3, solute carrier family 25 member 29
Зовнішні ІД	OMIM: 615064 MGI: 2444911 HomoloGene: 5385 GeneCards: SLC25A29
Онтологія гена Молекулярна функція • amino acid transmembrane transporter activity • high-affinity L-arginine transmembrane transporter activity • high-affinity lysine transmembrane transporter activity • basic amino acid transmembrane transporter activity • acyl carnitine transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity Клітинна компонента • мембрана • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондрія Біологічний процес • трансмембранний транспорт • acyl carnitine transport • mitochondrial transport • ornithine transport • carnitine transport • L-histidine transmembrane transport • acyl carnitine transmembrane transport • L-lysine transmembrane transport • mitochondrial L-ornithine transmembrane transport • amino acid transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	123096	214663
Ensembl	ENSG00000197119	ENSMUSG00000021265
UniProt	Q8N8R3	Q8BL03
RefSeq (мРНК)	NM_001039355 NM_001291813 NM_001291814 NM_152333 NM_001352820 NM_001352821 NM_001352822 NM_001352823	NM_181328
RefSeq (білок)	NP_001034444 NP_001278742 NP_001278743 NP_689546 NP_001339749 NP_001339750 NP_001339751 NP_001339752	NP_851845
Локус (UCSC)	Хр. 14: 100.29 – 100.31 Mb	Хр. 12: 108.79 – 108.8 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC25A29 (англ. Solute carrier family 25 member 29) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 303 амінокислот, а молекулярна маса — 32 062.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALDFLAGCA		GGVAGVLVGH		PFDTVKVRLQ		VQSVEKPQYR		GTLHCFKSII
KQESVLGLYK		GLGSPLMGLT		FINALVFGVQ		GNTLRALGHD		SPLNQFLAGA
AAGAIQCVIC		CPMELAKTRL		QLQDAGPART		YKGSLDCLAQ		IYGHEGLRGV
NRGMVSTLLR		ETPSFGVYFL		TYDALTRALG		CEPGDRLLVP		KLLLAGGTSG
IVSWLSTYPV		DVVKSRLQAD		GLRGAPRYRG		ILDCVHQSYR		AEGWRVFTRG
LASTLLRAFP		VNAATFATVT		VVLTYARGEE		AGPEGEAVPA		APAGPALAQP
SSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Camacho J.A., Rioseco-Camacho N. (2009). The human and mouse SLC25A29 mitochondrial transporters rescue the deficient ornithine metabolism in fibroblasts of patients with the hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome. Pediatr. Res. 66: 35—41. PMID 19287344 DOI:10.1203/PDR.0b013e3181a283c1
• Porcelli V., Fiermonte G., Longo A., Palmieri F. (2014). The human gene SLC25A29, of solute carrier family 25, encodes a mitochondrial transporter of basic amino acids. J. Biol. Chem. 289: 13374—13384. PMID 24652292 DOI:10.1074/jbc.M114.547448

Див. також

• Хромосома 14