SLC3A1

SLC3A1
Ідентифікатори
Символи	SLC3A1, ATR1, CSNU1, D2H, NBAT, RBAT, solute carrier family 3 member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 104614 MGI: 1195264 HomoloGene: 37289 GeneCards: SLC3A1
Онтологія гена Молекулярна функція • amino acid transmembrane transporter activity • basic amino acid transmembrane transporter activity • L-cystine transmembrane transporter activity • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • vacuolar membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • brush border membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • екзосома Біологічний процес • cellular amino acid metabolic process • basic amino acid transport • amino acid transport • L-cystine transport • amino acid transmembrane transport • basic amino acid transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6519	20532
Ensembl	ENSG00000138079	ENSMUSG00000024131
UniProt	Q07837	Q91WV7
RefSeq (мРНК)	NM_000341	NM_009205
RefSeq (білок)	NP_000332	NP_033231
Локус (UCSC)	Хр. 2: 44.28 – 44.32 Mb	Хр. 17: 85.34 – 85.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC3A1 (англ. Solute carrier family 3 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 78 852.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEDKSKRDS		IEMSMKGCQT		NNGFVHNEDI		LEQTPDPGSS		TDNLKHSTRG
ILGSQEPDFK		GVQPYAGMPK		EVLFQFSGQA		RYRIPREILF		WLTVASVLVL
IAATIAIIAL		SPKCLDWWQE		GPMYQIYPRS		FKDSNKDGNG		DLKGIQDKLD
YITALNIKTV		WITSFYKSSL		KDFRYGVEDF		REVDPIFGTM		EDFENLVAAI
HDKGLKLIID		FIPNHTSDKH		IWFQLSRTRT		GKYTDYYIWH		DCTHENGKTI
PPNNWLSVYG		NSSWHFDEVR		NQCYFHQFMK		EQPDLNFRNP		DVQEEIKEIL
RFWLTKGVDG		FSLDAVKFLL		EAKHLRDEIQ		VNKTQIPDTV		TQYSELYHDF
TTTQVGMHDI		VRSFRQTMDQ		YSTEPGRYRF		MGTEAYAESI		DRTVMYYGLP
FIQEADFPFN		NYLSMLDTVS		GNSVYEVITS		WMENMPEGKW		PNWMIGGPDS
SRLTSRLGNQ		YVNVMNMLLF		TLPGTPITYY		GEEIGMGNIV		AANLNESYDI
NTLRSKSPMQ		WDNSSNAGFS		EASNTWLPTN		SDYHTVNVDV		QKTQPRSALK
LYQDLSLLHA		NELLLNRGWF		CHLRNDSHYV		VYTRELDGID		RIFIVVLNFG
ESTLLNLHNM		ISGLPAKMRI		RLSTNSADKG		SKVDTSGIFL		DKGEGLIFEH
NTKNLLHRQT		AFRDRCFVSN		RACYSSVLNI		LYTSC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт амінокислот, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• Lee W.-S., Wells R.G., Sabbag R.V., Mohandas T.K., Hediger M.A. (1993). Cloning and chromosomal localization of a human kidney cDNA involved in cystine, dibasic, and neutral amino acid transport. J. Clin. Invest. 91: 1959—1963. PMID 8486766 DOI:10.1172/JCI116415
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gitomer W.L., Reed B.Y., Pak C.Y.C. (2000). Identification of two novel mutations [P122S (364C>T) and 1601delAC] in the SLC3A1 gene in type I cystinurics. Hum. Mutat. 15: 390—390. PMID 10738006 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU33>3.0.CO;2-K
• Skopkova Z., Hrabincova E., Stastna S., Kozak L., Adam T. (2005). Molecular genetic analysis of SLC3A1 and SLC7A9 genes in Czech and Slovak cystinuric patients. Ann. Hum. Genet. 69: 501—507. PMID 16138908 DOI:10.1111/j.1529-8817.2005.00185.x

Див. також

• Хромосома 2