SLC52A3

SLC52A3
Ідентифікатори
Символи	SLC52A3, BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, solute carrier family 52 member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 613350 MGI: 1916948 HomoloGene: 12324 GeneCards: SLC52A3
Пов'язані генетичні захворювання
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • riboflavin transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • apical plasma membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана • клітинне ядро • цитоплазма • ядерна мембрана Біологічний процес • riboflavin metabolic process • слух • riboflavin transport • cellular response to heat Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	113278	69698
Ensembl	ENSG00000101276	ENSMUSG00000027463
UniProt	Q9NQ40	Q9D6X5
RefSeq (мРНК)	NM_033409 NM_001370085 NM_001370086	NM_001164819 NM_001164820 NM_027172
RefSeq (білок)	NP_212134 NP_001357014 NP_001357015	NP_001158291 NP_001158292 NP_081448
Локус (UCSC)	Хр. 20: 0.76 – 0.78 Mb	Хр. 2: 151.84 – 151.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC52A3 (англ. Solute carrier family 52 member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 469 амінокислот, а молекулярна маса — 50 805.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAFLMHLLVC		VFGMGSWVTI		NGLWVELPLL		VMELPEGWYL		PSYLTVVIQL
ANIGPLLVTL		LHHFRPSCLS		EVPIIFTLLG		VGTVTCIIFA		FLWNMTSWVL
DGHHSIAFLV		LTFFLALVDC		TSSVTFLPFM		SRLPTYYLTT		FFVGEGLSGL
LPALVALAQG		SGLTTCVNVT		EISDSVPSPV		PTRETDIAQG		VPRALVSALP
GMEAPLSHLE		SRYLPAHFSP		LVFFLLLSIM		MACCLVAFFV		LQRQPRCWEA
SVEDLLNDQV		TLHSIRPREE		NDLGPAGTVD		SSQGQGYLEE		KAAPCCPAHL
AFIYTLVAFV		NALTNGMLPS		VQTYSCLSYG		PVAYHLAATL		SIVANPLASL
VSMFLPNRSL		LFLGVLSVLG		TCFGGYNMAM		AVMSPCPLLQ		GHWGGEVLIV
ASWVLFSGCL		SYVKVMLGVV		LRDLSRSALL		WCGAAVQLGS		LLGALLMFPL
VNVLRLFSSA		DFCNLHCPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Subramanian V.S., Rapp L., Marchant J.S., Said H.M. (2011). Role of cysteine residues in cell surface expression of the human riboflavin transporter-2 (hRFT2) in intestinal epithelial cells. Am. J. Physiol. 301: G100—G109. PMID 21512156 DOI:10.1152/ajpgi.00120.2011
• Johnson J.O., Gibbs J.R., Van Maldergem L., Houlden H., Singleton A.B. (2010). Exome sequencing in Brown-Vialetto-van Laere syndrome. Am. J. Hum. Genet. 87: 567—569. PMID 20920669 DOI:10.1016/j.ajhg.2010.05.021
• Dezfouli M.A., Yadegari S., Nafissi S., Elahi E. (2012). Four novel C20orf54 mutations identified in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome patients. J. Hum. Genet. 57: 613—617. PMID 22718020 DOI:10.1038/jhg.2012.70
• Nabokina S.M., Subramanian V.S., Said H.M. (2012). Effect of clinical mutations on functionality of the human riboflavin transporter-2 (hRFT-2). Mol. Genet. Metab. 105: 652—657. PMID 22273710 DOI:10.1016/j.ymgme.2011.12.021

Див. також

• Хромосома 20