SLC8A3

SLC8A3
Ідентифікатори
Символи	SLC8A3, NCX3, solute carrier family 8 member A3
Зовнішні ІД	OMIM: 607991 MGI: 107976 HomoloGene: 62645 GeneCards: SLC8A3
Пов'язані генетичні захворювання
муковісцидоз
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • calmodulin binding • antiporter activity • calcium:cation antiporter activity • calcium:sodium antiporter activity • ion antiporter activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • перикаріон • cell projection • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • intrinsic component of plasma membrane • neuromuscular junction • клітинна мембрана • dendritic spine • integral component of plasma membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • міжклітинні контакти • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • мітохондрія • ендоплазматичний ретикулум • Саркоплазма • perinuclear region of cytoplasm • Сарколема • мікротрубочка • integral component of postsynaptic membrane Біологічний процес • calcium ion transport into cytosol • regulation of cardiac conduction • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • GO:0070839 metal ion transport • cellular calcium ion homeostasis • oligodendrocyte differentiation • ion transport • навчення • пам'ять • mitochondrial calcium ion homeostasis • cell communication • telencephalon development • calcium ion export across plasma membrane • calcium ion transmembrane transport • hematopoietic progenitor cell differentiation • myelination • cellular response to hypoxia • cellular response to cAMP • calcium ion transport • regulation of skeletal muscle contraction • довготривала потенціація • трансмембранний транспорт • regulation of postsynaptic membrane potential • calcium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6547	110893
Ensembl	ENSG00000100678	ENSMUSG00000079055
UniProt	P57103	S4R2P9
RefSeq (мРНК)	NM_001130417 NM_033262 NM_058240 NM_182932 NM_182933 NM_182936 NM_183002	NM_001167920 NM_080440
RefSeq (білок)	NP_001123889 NP_150287 NP_489479 NP_891977 NP_891981 NP_892114	NP_001161392 NP_536688
Локус (UCSC)	Хр. 14: 70.04 – 70.19 Mb	Хр. 12: 81.24 – 81.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC8A3 (англ. Solute carrier family 8 member A3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 927 амінокислот, а молекулярна маса — 103 010.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAWLRLQPLT		SAFLHFGLVT		FVLFLNGLRA		EAGGSGDVPS		TGQNNESCSG
SSDCKEGVIL		PIWYPENPSL		GDKIARVIVY		FVALIYMFLG		VSIIADRFMA
SIEVITSQER		EVTIKKPNGE		TSTTTIRVWN		ETVSNLTLMA		LGSSAPEILL
SLIEVCGHGF		IAGDLGPSTI		VGSAAFNMFI		IIGICVYVIP		DGETRKIKHL
RVFFITAAWS		IFAYIWLYMI		LAVFSPGVVQ		VWEGLLTLFF		FPVCVLLAWV
ADKRLLFYKY		MHKKYRTDKH		RGIIIETEGD		HPKGIEMDGK		MMNSHFLDGN
LVPLEGKEVD		ESRREMIRIL		KDLKQKHPEK		DLDQLVEMAN		YYALSHQQKS
RAFYRIQATR		MMTGAGNILK		KHAAEQAKKA		SSMSEVHTDE		PEDFISKVFF
DPCSYQCLEN		CGAVLLTVVR		KGGDMSKTMY		VDYKTEDGSA		NAGADYEFTE
GTVVLKPGET		QKEFSVGIID		DDIFEEDEHF		FVRLSNVRIE		EEQPEEGMPP
AIFNSLPLPR		AVLASPCVAT		VTILDDDHAG		IFTFECDTIH		VSESIGVMEV
KVLRTSGARG		TVIVPFRTVE		GTAKGGGEDF		EDTYGELEFK		NDETVKTIRV
KIVDEEEYER		QENFFIALGE		PKWMERGISA		LLLSPDVTDR		KLTMEEEEAK
RIAEMGKPVL		GEHPKLEVII		EESYEFKTTV		DKLIKKTNLA		LVVGTHSWRD
QFMEAITVSA		AGDEDEDESG		EERLPSCFDY		VMHFLTVFWK		VLFACVPPTE
YCHGWACFAV		SILIIGMLTA		IIGDLASHFG		CTIGLKDSVT		AVVFVAFGTS
VPDTFASKAA		ALQDVYADAS		IGNVTGSNAV		NVFLGIGLAW		SVAAIYWALQ
GQEFHVSAGT		LAFSVTLFTI		FAFVCISVLL		YRRRPHLGGE		LGGPRGCKLA
TTWLFVSLWL		LYILFATLEA		YCYIKGF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

• Gabellini N., Bortoluzzi S., Danieli G.A., Carafoli E. (2002). The human SLC8A3 gene and the tissue-specific Na+/Ca2+ exchanger 3 isoforms. Gene. 298: 1—7. PMID 12406570 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00982-4
• Gabellini N., Bortoluzzi S., Danieli G.A., Carafoli E. (2003). Control of the Na+/Ca2+ exchanger 3 promoter by cyclic adenosine monophosphate and Ca2+ in differentiating neurons. J. Neurochem. 84: 282—293. PMID 12558991 DOI:10.1046/j.1471-4159.2003.01511.x
• Lindgren R.M., Zhao J., Heller S., Berglind H., Nister M. (2005). Molecular cloning and characterization of two novel truncated isoforms of human Na+/Ca2+ exchanger 3, expressed in fetal brain. Gene. 348: 143—155. PMID 15777725 DOI:10.1016/j.gene.2005.01.003
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease. Mol. Aspects Med. 34: 220—235. PMID 23506867 DOI:10.1016/j.mam.2012.07.003

Див. також

• Хромосома 14