SMCHD1

SMCHD1
Ідентифікатори
Символи	SMCHD1, structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1, BAMS, FSHD2
Зовнішні ІД	OMIM: 614982 MGI: 1921605 HomoloGene: 23665 GeneCards: SMCHD1
Пов'язані генетичні захворювання
BOSMA Arhinia Microphthalmia Syndrome, Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome, facioscapulohumeral muscular dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • ATP binding • ATPase activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • protein homodimerization activity Клітинна компонента • хромосома • Тільце Барра • site of double-strand break Біологічний процес • dosage compensation by inactivation of X chromosome • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization • nose development • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • cellular response to DNA damage stimulus • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • inactivation of X chromosome by heterochromatin assembly • negative regulation of double-strand break repair via homologous recombination • positive regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23347	74355
Ensembl	ENSG00000101596	ENSMUSG00000024054
UniProt	A6NHR9	Q6P5D8
RefSeq (мРНК)	NM_015295	NM_028887
RefSeq (білок)	NP_056110	NP_083163
Локус (UCSC)	Хр. 18: 2.66 – 2.81 Mb	Хр. 17: 71.65 – 71.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMCHD1 (англ. Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 226 374.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAADGGGPG		GASVGTEEDG		GGVGHRTVYL		FDRREKESEL		GDRPLQVGER
SDYAGFRACV		CQTLGISPEE		KFVITTTSRK		EITCDNFDET		VKDGVTLYLL
QSVNQLLLTA		TKERIDFLPH		YDTLVKSGMY		EYYASEGQNP		LPFALAELID
NSLSATSRNI		GVRRIQIKLL		FDETQGKPAV		AVIDNGRGMT		SKQLNNWAVY
RLSKFTRQGD		FESDHSGYVR		PVPVPRSLNS		DISYFGVGGK		QAVFFVGQSA
RMISKPADSQ		DVHELVLSKE		DFEKKEKNKE		AIYSGYIRNR		KPSDSVHITN
DDERFLHHLI		IEEKEKDSFT		AVVITGVQPE		HIQYLKNYFH		LWTRQLAHIY
HYYIHGPKGN		EIRTSKEVEP		FNNIDIEISM		FEKGKVPKIV		NLREIQDDMQ
TLYVNTAADS		FEFKAHVEGD		GVVEGIIRYH		PFLYDRETYP		DDPCFPSKLK
DEDDEDDCFI		LEKAARGKRP		IFECFWNGRL		IPYTSVEDFD		WCTPPKKRGL
APIECYNRIS		GALFTNDKFQ		VSTNKLTFMD		LELKLKDKNT		LFTRILNGQE
QRMKIDREFA		LWLKDCHEKY		DKQIKFTLFK		GVITRPDLPS		KKQGPWATYA
AIEWDGKIYK		AGQLVKTIKT		LPLFYGSIVR		FFLYGDHDGE		VYATGGEVQI
AMEPQALYDE		VRTVPIAKLD		RTVAEKAVKK		YVEDEMARLP		DRLSVTWPEG
DELLPNEVRP		AGTPIGALRI		EILNKKGEAM		QKLPGTSHGG		SKKLLVELKV
ILHSSSGNKE		IISHISQHGG		KWPYWFKKME		NIQKLGNYTL		KLQVVLNESN
ADTYAGRPLP		SKAIKFSVKE		GKPEKFSFGL		LDLPFRVGVP		FNIPLEFQDE
FGHTSQLVTD		IQPVLEASGL		SLHYEEITKG		PNCVIRGVTA		KGPVNSCQGK
NYNLKVTLPG		LKEDSQILKI		RLLPGHPRRL		KVKPDSEILV		IENGTAFPFQ
VEVLDESDNI		TAQPKLIVHC		KFSGAPNLPV		YVVDCSSSGT		SILTGSAIQV
QNIKKDQTLK		ARIEIPSCKD		VAPVEKTIKL		LPSSHVARLQ		IFSVEGQKAI
QIKHQDEVNW		IAGDIMHNLI		FQMYDEGERE		INITSALAEK		IKVNWTPEIN
KEHLLQGLLP		DVQVPTSVKD		MRYCQVSFQD		DHVSLESAFT		VRPLPDEPKH
LKCEMKGGKT		VQMGQELQGE		VVIIITDQYG		NQIQAFSPSS		LSSLSIAGVG
LDSSNLKTTF		QENTQSISVR		GIKFIPGPPG		NKDLCFTWRE		FSDFIRVQLI
SGPPAKLLLI		DWPELKESIP		VINGRDLQNP		IIVQLCDQWD		NPAPVQHVKI
SLTKASNLKL		MPSNQQHKTD		EKGRANLGVF		SVFAPRGEHT		LQVKAIYNKS
IIEGPIIKLM		ILPDPEKPVR		LNVKYDKDAS		FLAGGLFTDF		MISVISEDDS
IIKNINPARI		SMKMWKLSTS		GNRPPANAET		FSCNKIKDND		KEDGCFYFRD
KVIPNKVGTY		CIQFGFMMDK		TNILNSEQVI		VEVLPNQPVK		LVPKIKPPTP
AVSNVRSVAS		RTLVRDLHLS		ITDDYDNHTG		IDLVGTIIAT		IKGSNEEDTD
TPLFIGKVRT		LEFPFVNGSA		EIMSLVLAES		SPGRDSTEYF		IVFEPRLPLL
SRTLEPYILP		FMFYNDVKKQ		QQMAALTKEK		DQLSQSIVMY		KSLFEASQQL
LNEMKCQVEE		ARLKEAQLRN		ELKIHNIDIP		TTQQVPHIEA		LLKRKLSEQE
ELKKKPRRSC		TLPNYTKGSG		DVLGKIAHLA		QIEDDRAAMV		ISWHLASDMD
CVVTLTTDAA		RRIYDETQGR		QQVLPLDSIY		KKTLPDWKRS		LPHFRNGKLY
FKPIGDPVFA		RDLLTFPDNV		EHCETVFGML		LGDTIILDNL		DAANHYRKEV
VKITHCPTLL		TRDGDRIRSN		GKFGGLQNKA		PPMDKLRGMV		FGAPVPKQCL
ILGEQIDLLQ		QYRSAVCKLD		SVNKDLNSQL		EYLRTPDMRK		KKQELDEHEK
NLKLIEEKLG		MTPIRKCNDS		LRHSPKVETT		DCPVPPKRMR		REATRQNRII
TKTDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 18