SMPX

SMPX
Ідентифікатори
Символи	SMPX, DFN6, DFNX4, small muscle protein, X-linked, small muscle protein X-linked, Chisel, Csl, MPD7
Зовнішні ІД	OMIM: 300226 MGI: 1913356 HomoloGene: 8640 GeneCards: SMPX
Пов'язані генетичні захворювання
nonsyndromic deafness
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23676	66106
Ensembl	ENSG00000091482	ENSMUSG00000041476
UniProt	Q9UHP9	Q9DC77
RefSeq (мРНК)	NM_014332	NM_001252591 NM_025357
RefSeq (білок)	NP_055147	NP_001239520
Локус (UCSC)	Хр. X: 21.71 – 21.76 Mb	Хр. X: 156.48 – 156.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMPX (англ. Small muscle protein, X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 88 амінокислот, а молекулярна маса — 9 559.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNMSKQPVSN		VRAIQANINI		PMGAFRPGAG		QPPRRKECTP		EVEEGVPPTS
DEEKKPIPGA		KKLPGPAVNL		SEIQNIKSEL		KYVPKAEQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Література

• Patzak D., Zhuchenko O., Lee C.-C., Wehnert M. (1999). Identification, mapping, and genomic structure of a novel X-chromosomal human gene (SMPX) encoding a small muscular protein. Hum. Genet. 105: 506—512. PMID 10598820 DOI:10.1007/s004390051138
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X