SNTA1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SNTA1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SNTA1, LQT12, SNT1, TACIP1, dJ1187J4.5, Syntrophin, alpha 1, syntrophin alpha 1
Зовнішні ІД OMIM: 601017 MGI: 101772 HomoloGene: 2331 GeneCards: SNTA1
Пов'язані генетичні захворювання
long QT syndrome 12[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003098
NM_009228
RefSeq (білок)
NP_003089
NP_033254
Локус (UCSC) Хр. 20: 33.41 – 33.44 Mb Хр. 2: 154.22 – 154.25 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SNTA1 (англ. Syntrophin alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 505 амінокислот, а молекулярна маса — 53 895[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASGRRAPRTGLLELRAGAGSGAGGERWQRVLLSLAEDVLTVSPADGDPG
PEPGAPREQEPAQLNGAAEPGAGPPQLPEALLLQRRRVTVRKADAGGLGI
SIKGGRENKMPILISKIFKGLAADQTEALFVGDAILSVNGEDLSSATHDE
AVQVLKKTGKEVVLEVKYMKDVSPYFKNSTGGTSVGWDSPPASPLQRQPS
SPGPTPRNFSEAKHMSLKMAYVSKRCTPNDPEPRYLEICSADGQDTLFLR
AKDEASARSWATAIQAQVNTLTPRVKDELQALLAATSTAGSQDIKQIGWL
TEQLPSGGTAPTLALLTEKELLLYLSLPETREALSRPARTAPLIATRLVH
SGPSKGSVPYDAELSFALRTGTRHGVDTHLFSVESPQELAAWTRQLVDGC
HRAAEGVQEVSTACTWNGRPCSLSVHIDKGFTLWAAEPGAARAVLLRQPF
EKLQMSSDDGASLLFLDFGGAEGEIQLDLHSCPKTIVFIIHSFLSAKVTR
LGLLA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах.

Література[ред. | ред. код]

  • Castello A., Brocheriou V., Chafey P., Kahn A., Gilgenkrantz H. (1996). Characterization of the dystrophin-syntrophin interaction using the two-hybrid system in yeast. FEBS Lett. 383: 124—128. PMID 8612778 DOI:10.1016/0014-5793(96)00214-1
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fernandez-Larrea J., Merlos-Suarez A., Urena J.M., Baselga J., Arribas J. (1999). A role for a PDZ protein in the early secretory pathway for the targeting of proTGF-alpha to the cell surface. Mol. Cell. 3: 423—433. PMID 10230395 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80470-0
  • Olalla L., Aledo J.C., Bannenberg G., Marquez J. (2001). The C-terminus of human glutaminase L mediates association with PDZ domain-containing proteins. FEBS Lett. 488: 116—122. PMID 11163757 DOI:10.1016/S0014-5793(00)02373-5

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SNTA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11167 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13424 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]